Heterochromie: Genetisch of niet?

illustratie van een oogbol en genetisch dna

Heterochromie is een aandoening die ervoor zorgt dat een of beide ogen verschillende kleuren hebben. Het fenomeen kan voorkomen in een van de drie variëteiten: volledige heterochromie, gedeeltelijke (sectorale) heterochromie of centrale heterochromie. De kleur of het kleurenpatroon is onderscheidend voor elk individueel oog en het is meestal een goedaardige aandoening.

Heterochromie heeft vele oorzaken en kan zowel bij de geboorte optreden als later in het leven worden verworven. Is heterochromie genetisch? Hoewel het zeldzaam is, kan de aandoening erfelijk zijn, afhankelijk van zeer specifieke chromosomen.

Opgemerkt moet echter worden dat de meeste gevallen van heterochromie sporadisch voorkomen, vaak zonder familiegeschiedenis van enige variëteit van de aandoening, volgens het National Institutes of Health (NIH) Genetic and Rare Diseases Information Center.

Heterochromie kan worden geërfd

Komt heterochromie voor in families? Op basis van de frequentie van heterochromie onder familiale generaties, concludeerde een studie dat heterochromie in feite een erfelijke aandoening kan zijn.

Het onderwerp van deze studie had sectorale heterochromie, zonder voorgeschiedenis van oogtrauma of medicijninname die ervoor had kunnen zorgen dat hij de aandoening kreeg. Daarnaast ervoeren de moeder van de proefpersoon en een van zijn drie broers en zussen heterochromie, en een van zijn twee kinderen deed dat ook.

Vanwege de snelheid van voorkomen onder de drie generaties van de familie, hebben onderzoekers vastgesteld dat de aandoening genetisch moet zijn. De studie suggereerde bovendien dat heterochromie kan worden veroorzaakt door genetisch mozaïcisme of chimerisme – met andere woorden, de eigenschap kan genetisch worden verworven, maar op een ongewone of onvoorspelbare manier.

ZIE GERELATEERD: Hoe zeldzaam is heterochromie?

Heterochromie kan ontstaan als gevolg van een genetische aandoening

Hoewel heterochromie zelf zelden wordt overgeërfd, kan het zich ontwikkelen als gevolg van een genetische aandoening. Van deze aandoeningen hebben studies meerdere keren verbanden gevonden tussen heterochromie en het Waardenburg-syndroom – een groep zeldzame genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door aangeboren gehoorverlies en pigmentatiedeficiënties in de ogen, het haar of de huid.

Andere genetische aandoeningen die heterochromie kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

Naast deze erfelijke aandoeningen hebben andere studies gesuggereerd dat heterochromie kan worden geassocieerd met aandoeningen zoals het aangeboren syndroom van Horner en het Parry-Romberg-syndroom, hoewel ze mogelijk niet genetisch zijn.

Andere risicofactoren voor heterochromie

Afgezien van zeldzame erfelijke gevallen en de gevallen die optreden als gevolg van aanvullende genetische aandoeningen, kan heterochromie ook worden verkregen onder omstandigheden zoals de volgende:

Ter herinnering, heterochromie kan aanwezig zijn bij de geboorte of ontwikkeld in elke fase van het leven – zowel de kindertijd als de volwassenheid.

ZIE GERELATEERD: Wat zijn de oorzaken heterochromie?

Meer informatie

Uw oogarts kan de primaire oorzaak van heterochromie bepalen bij een diagnose. Als u een verandering in de kleur of het uiterlijk van uw ogen opmerkt, aarzel dan niet om een uitgebreid oogonderzoek te plannen met een oogzorgprofessional bij u in de buurt.

GERELATEERD LEZEN: De genetica van oogkleur