Wat is albinisme?
Albinisme is een zeldzame genetische aandoening die het vermogen van het lichaam blokkeert om melanine te produceren of te distribueren, het pigment dat kleur geeft aan de huid, het haar en de ogen. Melanine is cruciaal voor de ontwikkeling van de oogzenuwen en milde tot ernstige zichtproblemen kunnen het gevolg zijn van een gebrek aan dit pigment.
De meeste vormen van albinisme zorgen ervoor dat de huid, het haar en de ogen bleek of wit zijn. Maar wanneer alleen de ogen zijn aangetast, de aandoening wordt oculair albinisme genoemd.
Hoe albinisme het gezichtsvermogen beïnvloedt
Mensen met albinisme lopen een hoger risico op het ontwikkelen van zichtproblemen omdat hun gebrek aan pigment voorkwam dat hun ogen zich normaal ontwikkelden in de baarmoeder en tijdens de kindertijd. Veel voorkomende oogproblemen zijn:
-
Lichtgevoeligheid (fotofobie)
-
Refractiefouten (astigmatisme, bijziendheid, verziendheid)
-
Nystagmus – Onwillekeurige beweging van de ogen (dit kan leiden tot abnormale positionering van het hoofd)
-
Scheelzien – Verkeerde uitlijning van de ogen
-
Foveale hypoplasie – Een retinale aandoening die de gezichtsscherpte vermindert
-
Oogzenuwvergisting – Signalen van het netvlies naar de hersenen volgen niet de normale paden
-
Iristransilluminatie – Gebrek aan pigment zorgt ervoor dat licht door de iris binnenkomt, niet alleen de pupil
-
Monoculair zicht – Afwezigheid van stereo (of binoculair) zicht, het vermogen van de ogen om samen te werken
-
Slechtziendheid – Best gecorrigeerde gezichtsscherpte van 20/70 of slechter
In sommige gevallen kunnen ooggerelateerde symptomen zelfs leiden tot een diagnose van albinisme waar het misschien niet eerder is overwogen.
Zijn mensen met albinisme blind?
Het kan mogelijk zijn om sommige albinisme-gerelateerde zichtproblemen met brillen of contactlenzen (althans gedeeltelijk) te corrigeren. Veel van deze problemen komen echter voort uit het hebben van abnormaal ontwikkelde netvliezen en verkeerde oogzenuwen, problemen die niet kunnen worden opgelost met een operatie of een bril.
Dat weerhoudt veel mensen met albinisme er niet van om een normaal leven te leiden. Sommigen kunnen goed genoeg zien om een auto te besturen, en mensen met ernstigere beperkingen leren het zicht te gebruiken dat ze hebben om hun dagelijkse activiteiten uit te voeren.
Albinisme types en oorzaken
Naar schatting één op de 18.000 tot 20.000 mensen in de VS heeft een vorm van albinisme. Hoewel albinisme over het algemeen zeldzaam is, zijn sommige vormen van de aandoening uiterst zeldzaam. Alle soorten kunnen het gezichtsvermogen van een persoon beïnvloeden.
Oculocutaan albinisme
De meest voorkomende vorm, oculocutaan albinisme (OCA), treedt op wanneer het tyrosinase (TYR) -gen muteert, wat resulteert in een persoon met een afwezigheid of verminderde hoeveelheid melanine (kleurverminderend pigment).
Met OCA moeten beide ouders het albinisme-gen dragen voor hun kind om de aandoening te erven. Wanneer beide ouders drager zijn, heeft een kind een kans van één op vier om geboren te worden met en beïnvloed door OCA. Als slechts één ouder dit albinisme-gen heeft, zal het kind niet met OCA worden geboren, maar hebben ze een kans van 50% om het albinisme-gen te dragen.
OCA zorgt er vaak voor dat de huid en het haar bleek of wit zijn, hoewel het zich anders kan presenteren op basis van het subtype. Oogkleur wordt ook beïnvloed, met oogschaduw variërend van lichtroze of rood tot lichtere tinten van meer typische oogkleuren (waarbij blauw het meest voorkomt). OCA maakt ook de huid en ogen zeer kwetsbaar voor UV-schade en veroorzaakt ontwikkelingsproblemen van het netvlies.
Zeven subtypen van OCA zijn tot nu toe geïdentificeerd (OCA1 – OCA7), over het algemeen geclassificeerd op basis van iemands niveau van pigment en visuele beperking. Iemand met OCA1 heeft bijvoorbeeld nul melanine en zeer slechtziendheid, en mensen met hoger genummerde subtypen hebben iets meer pigment (mogelijk zelfs donker haar) en een iets beter zicht.
Omdat albinisme het gevolg is van genetische mutaties, kan een DNA-test bevestigen welk type OCA een persoon heeft indien nodig.
Oculair albinisme
Oculair albinisme (OA) is de andere hoofdvorm van albinisme. In tegenstelling tot OCA tast het alleen de ogen aan. Het komt ook veel minder vaak voor dan OCA en treft slechts ongeveer één op de 60.000 mannen en nog minder vrouwen.
Oculair albinisme beïnvloedt alleen de ogen, niet de huid of het haar. Oculair albinisme vermindert de kleuring in de iris en beïnvloedt de juiste ontwikkeling van het netvlies.
Mensen met artrose kunnen lichtgevoeligheid, nystagmus, scheelzien en dieptewaarnemingsproblemen hebben. Hun gezichtsscherpte is meestal lager dan normaal, variërend van 20/60 tot 20/400.
Andere aandoeningen geassocieerd met albinisme
In sommige gevallen kan albinisme aanwezig zijn naast een andere zeldzame of vergelijkbare aandoening, of zelfs fungeren als een indicator van de aanwezigheid van de ander. Deze omvatten:
-
Hermansky-Pudlak syndroom (HPS) – Geassocieerd met blauwe plekken en bloedingen, wordt HPS ook beschouwd als een syndromale of minder voorkomende vorm van albinisme
-
Chediak-Higashi syndroom (CHS) – CHS wordt beschouwd als een minder vaak voorkomende, syndromale vorm van albinisme gekoppeld aan infectiegevoeligheid
-
Angelman syndroom (AS) – Vergelijkbare genstructuur als albinisme
-
Prader-Willi syndroom (PWS) – Vergelijkbare genstructuur als albinisme
-
Griscelli-syndroom – Symptomen zijn lichte huid en haar, vergelijkbaar met albinisme
Oogkleuren geassocieerd met albinisme
Afhankelijk van het type hebben mensen met albinisme vaak licht of wit haar, een bleke of lichte huid en bleke of lichtgekleurde ogen. Variërend van lichtroze tot lichtblauw, varieert de oogkleur bij mensen met albinisme, afhankelijk van het type dat ze hebben.
Mensen met OCA1 type A hebben bijvoorbeeld een volledige afwezigheid van melanine, dus hun irissen zijn meestal lichtroze of rood. Iemand met iets meer pigmentatie (misschien met OCA2 of hoger) heeft meer kans op lichtgekleurde irissen van een meer voorkomende tint, zoals blauw of bruin. Lichtblauw is de meest voorkomende oogkleur bij mensen met albinisme.
OOK GERELATEERD: Hoe genetica de oogkleur beïnvloedt
Hoe wordt albinisme gediagnosticeerd?
Het is belangrijk om albinisme vroeg te diagnosticeren om de gevoelige huid en ogen van u of uw kind te beschermen, oog- en zichtproblemen te beheersen en optimaal gebruik te maken van hulpmiddelen voor slechtziendheid en visusrevalidatietechnieken om een gevoel van onafhankelijkheid te bevorderen en te bevorderen.
Een albinismediagnose kan voor het eerst worden vermoed wanneer een ouder of arts de lichte teint van de huid of het haar van een kind thuis of tijdens een goed baby-onderzoek opmerkt. Het is ook mogelijk dat een oogarts de eerste is die de stukjes in elkaar zet tijdens een uitgebreid oogonderzoek.
Als albinisme wordt vermoed, kan een arts een genetische test bestellen om de meest nauwkeurige resultaten te krijgen met betrekking tot type- en genmutatie.
Hoe albinisme te beheren
Er is geen remedie voor albinisme, wat een genetische aandoening is, geen ziekte. Uw oogarts kan echter behandelingsopties aanbevelen om bepaalde gerelateerde zichtproblemen te helpen beheren of verbeteren.
Door lage of verminderde melanine zijn mensen met albinisme extreem kwetsbaar voor UV-schade door de zon. Als jij of je kind albinisme heeft, blijf dan zoveel mogelijk uit de zon. Breng altijd zonnebrandcrème aan voordat je naar buiten gaat en draag zonbeschermende kleding en hoeden.
Om uw ogen te beschermen, moet u ervoor zorgen dat u een zonnebril van hoge kwaliteit draagt die 99% tot 100% van de schadelijke UV-stralen blokkeert.
De laatste ontwikkelingen in OCA-onderzoek
Wetenschappers van het National Eye Institute hebben onlangs een celmodel ontwikkeld waarmee ze het retinale pigmentepitheel (RPE) van mensen met OCA kunnen nabootsen.
De RPE is een van de 10 lagen van het netvlies. Het ligt naast de staafjes en kegeltjes van het oog (de lichtgevoelige cellen) en biedt voeding en ondersteuning. Het helpt ook het gezichtsvermogen door de lichtverstrooiing in het netvlies te verminderen.
Mensen met OCA missen gepigmenteerde RPE. Wetenschappers denken dat dit gebrek aan pigment in de RPE de ontwikkeling van structuren in het oog beïnvloedt die cruciaal zijn voor een helder zicht.
De mogelijkheid om OCA na te bootsen met behulp van een celmodel is een belangrijke doorbraak. Het zal leiden tot een beter begrip van hoe albinisme leidt tot abnormale ontwikkeling van het netvlies, de oogzenuw (die visuele signalen naar de hersenen draagt) en fovea (het gebied in het netvlies dat verantwoordelijk is voor ons scherpste centrale zicht).
Een toepassing van de kennis die uit dit onderzoek is opgedaan, kan personen met oculocutaan albinisme aanzienlijk helpen. Als wetenschappers bijvoorbeeld bevestigen dat de ontwikkeling van veulens afhankelijk is van de aanwezigheid van pigment in de RPE, kunnen ze in theorie de pigmentatie in de RPE verbeteren. Dit kan leiden tot een sterk verbeterde gezichtsscherpte bij mensen met OCA.
Als u albinisme heeft, bezoek dan regelmatig uw oogarts en huisarts. Op die manier kan de arts uw visuele en algehele gezondheid controleren.
LEES VERDER: Hoe DNA-gezondheidstests oogziekten kunnen detecteren
Pagina gepubliceerd op dinsdag 8 februari 2022
Medisch beoordeeld op donderdag 2 december 2021