Niet alleen de kleur van je ogen kan allemaal in de familie zitten. Genen kunnen ook van invloed zijn op hoe duidelijk je ziet – en of je blind zou kunnen worden.
“Als je een familielid met een oogziekte hebt, is het de moeite waard om een routinematig oogonderzoek te krijgen en soms een uitgebreider onderzoek,” zegt Dr. Michael Lin, MD, een oogarts bij Massachusetts Eye and Ear en een Harvard Medical School-instructeur in Boston.
Oogartsen, optometristen en oculaire genetische adviseurs zijn het op verschillende punten eens:
— Algemene oogonderzoeken zijn essentieel om te screenen op omstandigheden die 20/20 visie bedreigen.
— Meestal, hoe vaker de oogaandoening, hoe minder waarschijnlijk het is dat het wordt veroorzaakt door een enkel gen. Die factor helpt bepalen of genetische screening de moeite waard is.
— De frequentie van oogziekte onder je voorouders en de leeftijd van aanvang suggereren of je je zorgen moet maken over het ondergaan van hetzelfde lot.
“Genetische screening is minder waarschijnlijk nuttig voor veel aandoeningen die voor het eerst op oudere leeftijd worden gedetecteerd,” zegt Lin. “Maar als iemand in uw familiegenenpool is geboren met of een ernstige oogziekte heeft ontwikkeld in de kindertijd, kan uw arts genetische tests aanbevelen na een oogonderzoek.”
DE BESTE MANIER OM OP DE HOOGTE TE BLIJVEN VAN PROBLEMEN MET HET GEZICHTSVERMOGEN: Zoek een oogarts bij u in de buurt en boek een oogonderzoek.
Dit is wat u nog meer moet weten over erfelijke oogkenmerken – en of genetische tests u kunnen helpen uw zicht te redden:
Glaucoom
Onder druk? Meer dan een David Bowie-tekst die je bijblijft, glaucoom is een aandoening die in families voorkomt.
Wat glaucoom isVerhoogde intraoculaire druk schaadt de oogzenuw, wat helpt bij het verzenden van beelden van je oog naar je hersenen, zegt Lin.
Wanneer glaucoom waarschijnlijk is: Meestal slaat glaucoom toe na de leeftijd van 60 en verergert geleidelijk met de tijd.
Wie krijgt glaucoom: Met de leeftijd komt ongewenste oogziekte, waaronder glaucoom. Latino’s en mensen van Afrikaanse of Caribische afkomst zijn kwetsbaarder.
Medeplichtigheid, zoals roken of het niet beschermen van je ogen tegen zonlicht, kan ook een factor zijn. En ja, genen kunnen een factor zijn, hoewel ze een klein deel van het schuldspel zijn – tenzij je eerder in het leven wordt gediagnosticeerd.
Sommige mensen hebben niet het alles van hoge oogdruk. Ze kunnen worden gediagnosticeerd met “normale spanning” glaucoom, en tot een vijfde van deze mensen heeft een familiegeschiedenis van de ziekte.
Hoe glaucoom wordt gediagnosticeerd: Jaarlijkse oogcontroles moeten een moment omvatten waarop de oogdruk wordt gemeten met een trekje lucht of een gespecialiseerd hulpmiddel. Omdat glaucoom meestal pijnloos is, zijn oogonderzoeken bijzonder waardevol om de ziekte te detecteren vóór verlies van het gezichtsvermogen, dat permanent is.
Degenen met een aanleg voor glaucoom hebben mogelijk ook gezichtsveldtests nodig om te zien of er verlies van het gezichtsvermogen is opgetreden en in kaart te brengen waar het zich bevindt. Artsen kunnen ook de dikte van de retinale zenuwvezels meten die zich voeden met de oogzenuw met OCT- of optische coherentietomografie, zegt Lin.
“Oogartsen onderzoeken de achterkant van het oog. De oogzenuw ziet er meestal uit als een cirkel binnen een andere cirkel, als een donut met een gat. Hoe groter het donutgat wordt, hoe waarschijnlijker iemand glaucoom heeft.”
Het verlagen van de intraoculaire druk helpt toekomstige glaucoomschade te dwarsbomen.
Genetisch testen op glaucoom? Genetische tests zijn meestal gereserveerd voor degenen van wie het glaucoom voor het eerst verschijnt in de kindertijd of jonger dan 40 jaar, omdat deze gevallen – aangeboren of juveniel openhoekglaucoom genoemd – een sterkere identificeerbare genetische link kunnen hebben.
Inderdaad, een enkel gen kan het drainagesysteem van het oog verstoren. “Dat is wanneer genetische tests nuttig kunnen zijn,” zegt Kari Branham, MS, CGC, directeur van oogheelkundige genetische counseling aan de Universiteit van Michigan Kellogg Eye Center in Ann Arbor.
Maar zoals Lin opmerkt, “zoveel genen die er zijn, kunnen ermee worden geassocieerd, en leeftijd is een veel grotere bijdrager, dus het is meestal niet de moeite waard om genen te testen voor mensen na jongere volwassenheid. En gentesten veranderen de behandeling niet.”
Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie
Wat leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD) isGele afzettingen, drusen genaamd, vormen zich in het midden van het netvlies, dat wil zeggen de macula. Deze drusen kunnen celdood, zwelling of bloeding veroorzaken. Dit kan leiden tot wazigheid en verlies van het gezichtsvermogen. Na verloop van tijd kan het verlies groter worden of ernstiger worden, zegt Lin.
Wanneer AMD toeslaat: Zoals de naam al aangeeft, zijn de meeste macular degeneratie treedt op in latere jaren, meestal beginnend tussen de leeftijd van 60 tot 80 jaar.
Wie krijgt AMD: Gevorderde leeftijd is de belangrijkste boosdoener, maar Europese afkomst, een verscheidenheid aan genen en schadelijke gewoonten dragen bij, waaronder roken, overmatige blootstelling aan de zon en een dieet zonder antioxidante vitamines of mineralen, zegt Branham.
Hoe AMD wordt gediagnosticeerd: Jaarlijkse oogonderzoeken met verwijding kunnen AMD-afzettingen eerder opvangen, waardoor het verlies van het gezichtsvermogen wordt vertraagd. Zwelling en bloeding treden op bij natte LMD, waarvoor regelmatige, zelfs maandelijkse, schoten in het oog van medicijnen genaamd anti-VEGF het lichaam kunnen helpen extra vocht te absorberen dat zich ophoopt in het netvlies, waardoor het verlies van het gezichtsvermogen wordt vertraagd.
In een andere vorm, droge AMD, afvalstoffen cellen weg in het netvlies, inclusief fotoreceptoren die licht detecteren en de cellen die hen ondersteunen. “Uw arts kan een cocktail van vitamines en mineralen aanbevelen waarvan is aangetoond dat ze de schade als gevolg van droge AMD vertragen en omzetten in natte AMD,” zegt Lin.
OCT-beeldvorming van het netvlies, samen met verwijde oogonderzoeken, kan helpen bij het monitoren van schade.
Genetisch testen voor AMD? De meeste mensen krijgen geen genetische tests met AMD. Maar als de drusenafzettingen atypisch zijn of op ongewoon jonge leeftijd ontstaan, kunnen genetische tests andere oorzaken van netvliesveranderingen bevestigen, zoals stargardt’s juveniele maculaire dystrofie.
Studies suggereren dat gentherapie op een dag het netvlies kan helpen om zelf anti-VEGF te maken, zodat injecties in het oog niet nodig zijn.
Staar
Wat staar zijn: De van nature heldere lens in je oog kan troebel worden, licht blokkeren en het zicht vervagen, alsof je door een vies raam tuurt, zegt Lin.
Wanneer krijgt men staar? Cataract komt vooral voor in de late jaren 60 en daarna. Maar de verbinding tussen het oog en de hersenen kan zich niet goed ontwikkelen bij jonge kinderen. Dergelijke staar komt voor in families en kan lui oog of amblyopie veroorzaken, waarbij ogen niet gelijk presteren.
Wie krijgt staar? Leef lang en je zult waarschijnlijk staar vormen, maar het goede nieuws is dat een operatie vaak het gezichtsvermogen kan herstellen.
Hoe cataract wordt gediagnosticeerd: Standaard oogonderzoeken onthullen vertroebeling van de lens van de ogen – en dat geldt ook voor persoonlijke foto’s. “Soms zie je rode ogen op foto’s, wat wordt veroorzaakt door licht dat van de achterkant van het oog weerkaatst,” zegt Lin. “Als je merkt dat de reflectie wit is, niet rood, kan dit erop wijzen dat iets het zicht blokkeert, zoals staar.”
Een blanke pupil bij kinderen kan te wijten zijn aan een cataract – of iets ernstiger, dat een snel oogonderzoek verdient.
Genetisch testen op staar? Genetisch testen verandert de behandeling niet, wat altijd een operatie is.
KOMEN AANDOENINGEN ZOALS GLAUCOOM OF STAAR IN UW FAMILIE VOOR: Zoek een oogarts bij u in de buurt en boek een oogonderzoek.
Bijziendheid en verziendheid
Wat zijn bijziendheid en verziendheid? De vorm van het oog en de kromming van het hoornvlies beïnvloeden hoe het oog licht concentreert. Het bepaalt of iemand 20/20 gezichtsvermogen heeft door te veranderen hoe, en of men 20/20 gezichtsvermogen heeft op elke afstand of duidelijk alleen van dichtbij kan zien, maar niet ver weg, zegt Lin.
Wanneer wordt iemand bijziend of verziend? Elke leeftijd, maar bijziendheid (ook wel bijziendheid genoemd) neemt wereldwijd snel toe bij kinderen. Experts geloven dat meer tijd doorgebracht voor schermen en minder tijd doorgebracht buiten spelen in de zon op zijn minst gedeeltelijk de bloeiende populatie van jonge bijzienden verklaart.
Bijziendheid, verziendheid en genen: Dergelijke visieproblemen spelen in families, waarbij veel genen en omgeving een rol spelen.
Hoe bijziendheid en verziendheid de diagnose: Oogonderzoeken onthullen hoe de ogen licht op het netvlies richten, wat lijkt op de camerafilm – pre-digitaal – in de achterkant van het oog. Een bril of contactlenzen kunnen de focus herstellen. Nieuw onderzoek suggereert dat geneesmiddelen, zoals verdunde atropine-oogdruppels, extreme bijziendheid bij jonge tykes kunnen dwarsbomen.
Genetisch testen op bijziendheid of verziendheid? Te veel genen zijn betrokken bij bijziendheid (bijziendheid) of verziendheid (verziendheid) – en de behandeling blijft hetzelfde – om genetische screening de moeite waard te maken.
ZIE GERELATEERD: Is er een remedie voor bijziendheid? Meer informatie over bijziendheidscontrole.
Astigmatisme
Wat is astigmatisme? Een oogbol kan langwerpiger zijn, zoals een American football, in plaats van rond, zoals een Britse voetbal (AKA voetbal). Dit verandert de richting van het licht als het het oog raakt.
Wanneer slaat astigmatisme toe?: Bij de geboorte, of het kan zich in de loop van de tijd ontwikkelen.
Wie krijgt alstigmatisme? Genen spelen een rol, maar “de meeste mensen hebben een zekere mate van astigmatisme, en het is over het algemeen mild”, zegt Lin.
Hoe wordt astigmatisme gediagnosticeerd? Routinematige oogonderzoeken onthullen het en het aanpassen van brillenglazen of contactlenzenvoorschriften lost het meestal op.
Genetisch testen op astigmatisme? De score verandert niet, dus er is geen winst voor genetische tests.
Kleurenblindheid
Wat is kleurenblindheid? Een verminderd vermogen om kleuren te onderscheiden, meestal rood en groen.
Wanneer slaat kleurenblindheid toe? Je wordt er meestal mee geboren, hoewel niet iedereen zich realiseert dat ze het hebben.
Kleurenblindheid en genenHet onvermogen om een volledig scala aan kleuren te zien, wordt meestal doorgegeven via moeders en treft vaker mannen, zegt Lin.
Dat komt omdat de relevante genen zijn gekoppeld aan X-chromosomen, waarvan vrouwen er twee hebben en mannen slechts één (samen met een Y-chromosoom). Dit geeft vrouwen het dubbele van de kans om normale genen te hebben. Maar als een moeder één normaal X-chromosoom heeft en één met een kleurenblindheidsgen, hebben haar zonen een kans van 50-50 om kleurenblind te zijn.
Minder dan 1 procent van de vrouwen, maar ongeveer 8 procent van de mannen ziet de wereld met een beperkt kleurenpalet.
Hoe wordt kleurenblindheid gediagnosticeerd? Een routinematig oogonderzoek kan een test omvatten die een Ishihara-kleurplaat wordt genoemd, waarbij de kijker kijkt naar een cirkel die bestaat uit kleinere stippen, gevormd in getallen in verschillende kleuren. Degenen met een normaal zicht herkennen de cijfers gemakkelijk, terwijl de kleurenblinde dat niet kan.
Onlangs zijn brillen die bepaalde lichtgolven blokkeren beschikbaar gekomen om het kleurenblind beter te laten zien. “Je kilometerstand kan variëren: sommige mensen zijn er blij mee, terwijl anderen niet veel voordeel krijgen,” zegt hij. ” Hun specifieke mutatie beïnvloedt de resultaten.”
Genetisch testen op kleurenblindheid? Genetische screening zal de uitkomst niet veranderen, dus waarom zou je je druk maken?
Scheelzien (scheelzien)
Wat zijn gekruiste ogen, wandogen en luie ogen? Gekruiste of zwervende ogen wijzen in verschillende richtingen, wat scheelzien wordt genoemd.
Een kind kan ook het ene oog meer bevoordelen dan het andere, wat de verbinding van dat oog met de hersenen versterkt en tegelijkertijd een goede ontwikkeling van de verbinding met het minder begunstigde oog voorkomt.
Dit kan lui oog veroorzaken, ook wel amblyopie genoemd, zegt Lin. In tegenstelling tot volwassenen kunnen kinderen permanent wat zicht verliezen als hun hersenen stoppen met het lezen van signalen van het zwakkere oog.
Wanneer slaat scheelzien toe? Vroege kindertijd.
Komt scheelzien voor in families? Wanneer een of meer van de half dozijn spieren rond het oog de ogen verkeerd positioneren, zijn de oorzaken gevarieerd. “Het loopt zeker in gezinnen”, zegt hij. Kinderen met scheelzien hebben vaak ouders of broers en zussen met de aandoening.
Hoe wordt de diagnose scheelzien gesteld: Het kind met gekruiste ogen moet regelmatig een oogarts raadplegen – en snel, als ogen plotseling kruisen of pupillen wit zijn op flitsfoto’s.
Chirurgie kan de ogen herpositioneren. Oogdruppels of een pleister over het favoriete oog gedurende een paar uur per dag kunnen het zwakkere oog versterken. Een pediatrische oogarts kan dit een paar maanden of langer aanbevelen.
Genetisch testen op scheelzien? Vroege detectie van ogen die in verschillende richtingen wijzen, kan leiden tot een snelle behandeling en preventie van slecht zicht als gevolg van amblyopie.
Retinoblastoom
Wat is retinoblastoom? Retinoblastoom is een zeldzame oogkanker bij kinderen. Het kan het leven bedreigen als het zich buiten het oog verspreidt.
Wie krijgt retinoblastoom? Jonge kinderen. De kanker kan voor het eerst worden opgemerkt vanwege gekruiste ogen of een pupil die wit lijkt in plaats van roze op flitsfoto’s.
Retinoblastoom en familiegeschiedenis: Ouders met een voorgeschiedenis van retinoblastoom moeten hun kinderen laten controleren, omdat de ziekte zeer overerfbaar is.
Hoe retinoblastoom wordt gediagnosticeerd: Kinderen moeten een dringend oogonderzoek krijgen als een of beide pupillen wit lijken op flitsfoto’s. Hoewel veel oorzaken voor blanke pupillen mogelijk zijn, moet retinoblastoom worden uitgesloten. Als de kanker wordt ontdekt, moet het oog mogelijk worden verwijderd.
Genetisch testen op retinoblastoom? Retinoblastoom is sterk, maar niet exclusief geërfd, zegt Lin. Maar genetische kennis is macht: als een van beide ouders een defect gen draagt, heeft hun kind een kans van 50 procent om dat gen te erven. Vroege en frequente oogonderzoeken kunnen controleren op kanker, spaarzaam zicht en leven.
Enkel gen, zeldzame genetische oogziekten
Het enige dat nodig is, is een enkel defect gen en u (of waarschijnlijker uw kind) riskeert uiterst zeldzame multi-syllabische aandoeningen.
“Oogziekten met één gen zijn zeldzaam,” zegt Lin. “Er worden bijvoorbeeld jaarlijks minder dan 1.000 gevallen van retinale dystrofie gedetecteerd.”
Wat zijn enkele van deze zeldzame genetische oogziekten? Retinitis pigmentose, Usher’s syndroom, Best ziekte, juveniele X-gebonden retinoschisis, Stargardt’s juveniele maculaire dystrofie, Leber congenitale amaurosis, Leber erfelijke optische neuropathie, oculair albinisme en anderen komen voort uit een enkel gen.
Wanneer slaan deze zeldzame genetische oogziekten toe? Geboorte tot vroege volwassenheid. Symptomen kunnen zo klein zijn als onvrijwillige oogbewegingen of slecht nachtzicht. Een kind kan blind worden geboren of de tekenen kunnen langzaam verergeren.
Wie krijgt deze zeldzame genetische oogziekten? Degenen die de pech hebben het gen van voorouders te erven.
Meer dan 60 procent van de blindheid bij zuigelingen is erfelijk.
“Sterke familiegeschiedenis en vroege aanvangsleeftijd zijn rode vlaggen waarvoor een verwijzing naar een genetische counselor geschikt kan zijn”, zegt Meghan DeBenedictis, MS, LGC, MEd, Licensed Certified Genetic Counselor bij Cleveland Clinic Cole Eye Institute in Ohio.
Hoe zeldzame genetische oogziekten het gezichtsvermogen beïnvloeden: Sommige of alle visie kan verloren gaan. Geen van deze ziekten is omkeerbaar, hoewel schade kan worden gestopt of vertraagd. Soms komen oogafwijkingen voor bij een derde van de erfelijke systemische ziekten, zoals het Tay-Sachs- of Marfan-syndroom.
Genetisch testen op zeldzame oogziekten? “Genetische tests stellen ons in staat om een definitieve en nauwkeurigere diagnose te krijgen,” zegt DeBenedictis. “De meeste kankers en hartziekten worden niet veroorzaakt door een enkel gen. Hetzelfde geldt voor de oogheelkunde.”
Het identificeren van het specifieke gen waarschuwt artsen als uw kinderen (en toekomstige generaties) risico lopen op nier-, gehoor- of andere aandoeningen. “Soms moeten beide ouders drager zijn. Andere keren worden mannen getroffen, terwijl vrouwen drager zijn.”
Dat gen kan u toegang geven tot klinische onderzoeken naar de nieuwste behandelingen die nog op grote schaal moeten worden aangeboden, zegt DeBenedictis.
Er bestaat slechts één door de FDA goedgekeurde symptoomvertragende behandeling, voor Leber’s erfelijkheid optische atrofie, Leber’s congenitale amaurosis, retinitis pigmentosa en andere ziekten als gevolg van het mutante gen RPE65.
Als je genetische screening zoekt, ga dan naar een counselor met ervaring in oogaandoeningen, zegt ze. “Er bestaat niet zoiets als één perfecte test. Als de screening niet kijkt naar de specifieke genen die de aandoening veroorzaken, is het niet de juiste test.”
WANNEER WAS JE LAATSTE OOGONDERZOEK? Zoek een oogarts bij u in de buurt en laat uw gezichtsvermogen controleren op tekenen van oogaandoeningen waarvoor u een familiegeschiedenis heeft.
Pagina gepubliceerd op donderdag 2 januari 2020