Retinitis pigmentosa |



1. Symptomen

2. Oorzaken

3. Behandelingen

Retinitis pigmentosa (RP) is een zeldzame, erfelijke ziekte waarbij het lichtgevoelige netvlies van het oog langzaam en progressief degenereert. Uiteindelijk ontstaat blindheid.

Wanneer retinitis pigmentosa wordt vermoed, zullen gezichtsveldtests waarschijnlijk worden uitgevoerd tijdens of na uw routinematige oogonderzoeken om de mate van perifeer gezichtsverlies te bepalen. Andere gespecialiseerde oogtests kunnen nodig zijn om te bepalen of u nacht- of kleurenzicht hebt verloren.

Symptomen van Retinitis Pigmentosa

De eerste tekenen van retinitis pigmentosa treden meestal op in de vroege kindertijd, wanneer beide ogen meestal worden aangetast. Nachtzicht kan slecht zijn en het gezichtsveld kan beginnen te versmallen.

Retinale pigmentatie is een teken van verslechtering van lichtgevoelige cellen: het gezichtsvermogen wordt erg moeilijk bij weinig licht

Wanneer RP voor het eerst begint te verschijnen, zijn de lichtgevoelige cellen die verantwoordelijk zijn voor het gezichtsvermogen in schemering
licht (staafjes) verslechteren geleidelijk en ’s nachts zien wordt moeilijker.

Tijdens latere stadia van retinitis pigmentosa blijft slechts een klein gebied van centraal zicht over, samen met een licht perifeer zicht.

Het is erg moeilijk om de mate van verlies van het gezichtsvermogen te voorspellen of hoe snel het zal vorderen wanneer u retinitis pigmentosa heeft. Uw oogarts zal de gezondheid van uw netvliescellen controleren en tests uitvoeren om te bepalen hoe goed u kunt zien.

Op een gegeven moment kan u worden geadviseerd om alleen overdag of ’s nachts op goed verlichte straten te rijden. Uiteindelijk kun je misschien helemaal niet goed genoeg zien om te rijden.

Wat zijn de oorzaken Retinitis Pigmentosa?

In plaats van als een enkele ziekte te worden beschouwd, wordt retinitis pigmentosa in plaats daarvan gezien als een groep ziekten die van invloed zijn op hoe lichtgevoelige cellen aan de achterkant van het oog functioneren. Er is niet veel bekend over wat retinitis pigmentosa veroorzaakt, behalve dat de ziekte wordt overgeërfd.

De oogaandoening wordt geassocieerd met ten minste 32 verschillende genen, die eigenschappen regelen die op een aantal verschillende manieren worden doorgegeven. Soms is de genetische eigenschap dominant en wordt deze waarschijnlijk doorgegeven aan een kind wanneer een ouder RP heeft. Op andere momenten is de eigenschap voor retinitis
pigmentosa is recessief en kan vele generaties aanwezig zijn voordat het in een familielid verschijnt.

Dit betekent dat, zelfs als uw moeder en vader geen retinitis pigmentosa hebben, u nog steeds de oogziekte kunt hebben wanneer ten minste één ouder een veranderd gen draagt dat verband houdt met de eigenschap. In feite kan ongeveer 1 procent van de bevolking worden beschouwd als dragers van genetische neigingen voor retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa komt voor bij ongeveer 1 op de 4.000 mensen in de Verenigde Staten. Wanneer de eigenschap dominant is, is de kans groter dat deze verschijnt wanneer mensen in de 40 zijn. Wanneer de eigenschap
recessief, het heeft de neiging om voor het eerst te verschijnen wanneer mensen in de 20 zijn.

LEES GERELATEERD: Beste ziekte

Behandelingen voor RP

Momenteel is er geen remedie voor retinitis pigmentosa. Maar verschillende bedrijven ontwikkelen retinale implantaten (soms bionische ogen genoemd) en andere innovatieve behandelingen die veelbelovend zijn in het bieden of behouden van een zekere mate van bruikbaar zicht voor mensen die getroffen zijn door RP.

Bepaalde experimentele apparaten en behandelingen zijn alleen beschikbaar in de Verenigde Staten als u bent ingeschreven voor een klinische proef van de FDA.

Argus II Retinale Prothese Systeem. Second Sight Medical Products heeft het Argus II Retinale Prothese Systeem ontwikkeld voor patiënten die geblindeerd zijn door retinitis pigmentosa en andere degeneratieve retinale ziekten.

Het Argus II-systeem bevat een kleine videocamera die is ingebouwd in een speciale bril.
De camera is verbonden met een klein, draadloos apparaat dat door de patiënt wordt gedragen, dat de video-ingang verbergt voor elektronische signalen die draadloos naar het implantaat in het oog worden verzonden.

Het implantaat gebruikt deze informatie om resterende gezonde cellen in het netvlies te stimuleren en visuele informatie wordt daardoor door de oogzenuw naar de hersenen verzonden, waar het wordt waargenomen als lichtpatronen. De patiënt leert deze patronen te interpreteren zodat hij of zij de contouren van objecten kan onderscheiden.

Op de jaarlijkse bijeenkomst van de Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) in 2011 presenteerden onderzoekers gegevens van een klinische studie van 30 mensen die geblindeerd waren door RP of een andere retinale ziekte die implantatie van de Arg ondergingenus II-apparaat in 10 oogchirurgiecentra wereldwijd over een periode van vier jaar.

Alle patiënten verkregen enkele visuele waarnemingen van het Argus II-apparaat en velen vertoonden significante verbeteringen in mobiliteitsvaardigheden, zoals het volgen van lijnen, het openen van deuren en ramen en het vermijden van objecten. Twee mensen die met de Argus II waren geïmplanteerd, konden korte zinnen lezen, die de verwachtingen van de onderzoekers overtroffen, en de winst in het gezichtsvermogen van veel patiënten werd gehandhaafd gedurende een follow-upperiode van ten minste twee jaar.

Het Argus II Retinale Prothesesysteem ontving in februari 2013 goedkeuring van de FDA voor gebruik bij mensen met retinitis pigmentosa in een laat stadium. De kosten van het systeem bedragen ongeveer $ 150.000, hoewel het mogelijk is dat een medische verzekering een deel van de kosten in verband met het apparaat en de implantaatoperatie dekt.

ZIE OOK: Persoonlijke ervaring van een ontvanger van de Argus II

Netvlies implantaat AG is een ander bedrijf in medische hulpmiddelen dat een retinaal implantaat ontwikkelt voor mensen met ernstig verlies van het gezichtsvermogen door retinitis pigmentosa.

De Alpha IMS-implantaattechnologie van het Duitse bedrijf bestaat uit een vierkante siliciummicrochip van 3 millimeter die chirurgisch wordt geïmplanteerd onder het netvlies in de buurt van de macula. Het implantaat bevat 1.500 individuele pixelcellen, elk met een lichtgevoelige fotodiode, een versterker en als elektrode om elektrische signalen naar de oogzenuw te verzenden.

De pixelcellen vervangen de natuurlijke fotoreceptoren van het netvlies beschadigd door RP. Wanneer licht de fotodiodes in het implantaat raakt, creëert het een elektrische puls die naar de oogzenuw en naar het visuele deel van de hersenen wordt gestuurd.

Omdat het lichtgevoelige implantaat het ingewikkelde visuele waarnemingsproces dat door natuurlijke fotoreceptoren in het netvlies wordt geïnitieerd niet kan dupliceren, kunnen patiënten die het apparaat ontvangen objecten niet scherp visualiseren, maar kunnen ze lichtbronnen lokaliseren en fysieke objecten lokaliseren, aldus het bedrijf.

Resultaten van Retina Implant AG’s tweede klinische studie bij mensen, gepubliceerd in februari 2013, onthulden dat blinde RP-patiënten die het Alpha IMS-implantaat kregen, gezichten konden herkennen en tekenen op deuren konden lezen. Evenzo toonden de resultaten van de eerste klinische proef bij mensen van het bedrijf, gepubliceerd in 2010, aan dat sommige implantaatpatiënten in staat waren om objecten en gezichtsuitdrukkingen te herkennen, woorden te lezen en stippen op een paar dobbelstenen te zien.

Retina Implant AG heeft nog geen FDA-goedkeuring van het Alpha IMS-apparaat voor gebruik in de Verenigde Staten. Maar het bedrijf meldde in juli 2013 dat het op basis van de resultaten van 36 blinde RP-patiënten die de implantaatoperatie hadden ondergaan, een CE-markering kreeg voor certificering van het hulpmiddel voor gebruik op de markten van de Europese Unie.

Elektrische stimulatie therapie. Voor patiënten met vroege en intermediaire fase RP, elektrische
stimulatietherapie (EST) van het oog kan helpen het gezichtsvermogen te behouden dat anders verloren zou gaan aan de ziekte, volgens vertegenwoordigers van Okuvision, een Duits bedrijf voor medische hulpmiddelen opgericht door Retina Implant AG, tijdens de ARVO-bijeenkomst van 2011.

In een klinische studie van 24 patiënten met retinitis pigmentosa in het vroege of middenstadium die begon in 2007, vertoonden ogen die kleine hoeveelheden elektrische stroom ontvingen die via een kleine elektrode aan het netvlies werden afgegeven, een significante verbetering van het gezichtsveld, vergeleken met ogen die de stimulatie niet ontvingen.

Volgens de onderzoekers suggereert de studie dat gecontroleerde elektrische stimulatie van het netvlies groeifactoren vrijgeeft die de degeneratie van het netvlies door RP kunnen vertragen.

Andere behandelingen. Andere mogelijke behandelingen voor RP die worden ontwikkeld zijn onder andere
implanteerbare capsules met medicatie met langdurige afgifte die kan helpen de retinale functie te behouden of te verlengen, vitamine A en andere antioxidant voedingstherapieën om retinale schade te verminderen, en gentherapieën die zijn ontworpen om normale genen in retinale cellen te transplanteren om ontbrekende of defecte te vervangen om retinitis pigmentosa te stoppen of om te keren.

Adaptieve therapie en apparaten voor slechtziendheid

Vroege interventie met ergotherapie kan nuttig zijn om levensveranderingen veroorzaakt door RP te beheersen, omdat het gemakkelijker is om zich aan te passen aan afnemend gezichtsvermogen in eerdere stadia van verlies van het gezichtsvermogen.

Personen met retinitis pigmentosa kunnen ook het gebruik van slechtziende apparaten overwegen die kunnen helpen bij het vergroten en verlichten van objecten in huis- en werkruimten.

Pagina gepubliceerd op maandag 4 maart 2019