Beste ziekte

Wat is de ziekte van Best?

De beste ziekte is een aandoening die schade veroorzaakt aan een deel van het netvlies – de weefsellaag aan de achterkant van het oog – de macula. De macula ondersteunt centraal zicht, het deel van het zicht dat individuen in staat stelt om details, kleuren en vormen duidelijk te zien.

Deze aandoening, ook wel vitelliforme maculaire dystrofie genoemd, is erfelijk. De impact ervan op het gezichtsvermogen treedt echter meestal pas later in het leven van het individu op.

Best ziekte is vernoemd naar Dr. Friedrich Best die in 1905 een gedetailleerde analyse van de aandoening gaf.

Wat zijn de oorzaken Best ziekte?

De beste ziekte bevindt zich in de retinale / maculaire dystrofiefamilie – een groep aandoeningen veroorzaakt door genetische mutaties die het oog beïnvloeden.

Bestrophinopathieën zijn een subgroep van deze familie. Deze subgroep bevat ziekten veroorzaakt door een mutatie op het BEST1-gen. Er zijn meer dan 250 potentiële mutaties die dit gen kunnen beïnvloeden.

De beste ziekte is de meest voorkomende erfelijke aandoening die de macula beschadigt.

Genetische overerving

Mensen worden geboren met twee sets chromosomen – één set van elke biologische ouder. In deze chromosomen bevinden zich al hun genen, die de “blauwdrukken” bevatten voor de ontwikkeling van het lichaam.

Sommige genen zijn dominant, wat betekent dat ze hun overeenkomende gen in het tweede chromosoom overrulen. Anderen zijn recessief en kunnen worden overruled. Om een recessieve eigenschap waarneembaar te maken, moet het individu er twee recessieve genen voor hebben.

Beste ziekte is een autosomaal dominant gen. Dit betekent dat van de twee kopieën van het BEST1-gen van een individu, een mutatie in slechts één kopie zal resulteren in de ziekte. Wanneer dat individu kinderen heeft, als hun partner twee normale BEST1-genen heeft, is er een kans van 50% dat hun nakomelingen een gemuteerd gen erven.

Omdat de mutatie die de ziekte van Best veroorzaakt dominant is, zal elk individu met een kopie van de mutatie de aandoening ontwikkelen.

Macula schade

De weefsellaag aan de achterkant van het oog wordt het netvlies genoemd. Het neemt het licht dat het oog binnenkomt en verandert het in zenuwsignalen, die via de oogzenuw naar de hersenen worden gestuurd. Dit is wat ons in staat stelt om beelden te zien.

De macula is het midden van het netvlies. Het is wat ons in staat stelt om beelden en details te zien die direct voor ons liggen. Dit betekent dat het verantwoordelijk is voor het helpen met:

• Tekst lezen

• Gezichtsherkenning

• Kleuridentificatie

• Kleine bewegingen opmerken

Wanneer de macula beschadigd is, kan een persoon nog steeds zien, maar hun zicht heeft meestal een wazig gebied in het midden.

Voor personen met de ziekte van Best ontwikkelt de macula laesies – abnormale vlekken van weefsel. Deze laesies verschijnen meestal in beide ogen (bilateraal) op vergelijkbare locaties.

Wat zijn de tekenen van de ziekte van Best?

De beste ziekte komt meestal voor in vijf stadia:

• Fase 1 – Het uiterlijk van de macula is gezond en het gezichtsvermogen is onaangetast.

• Fase 2 – De vitelliforme fase komt meestal voor tussen de leeftijd van 3 en 15 jaar. Een laesie die lijkt op een eigeel ontwikkelt zich op de macula. Het gezichtsvermogen kan enigszins verminderd zijn.

• Fase 3 – Het pseudohypopyonstadium vindt meestal plaats tijdens de tienerjaren. Een deel van de materie van de laesie kan een cyste onder het netvlies veroorzaken. Een cyste is een zak weefsel die kan worden gevuld met vloeistof, lucht of pus. Het gezichtsvermogen kan nog steeds slechts licht verminderd zijn.

• Stadium 4 – De vitelliruptieve fase treedt op wanneer de laesie uit elkaar begint te vallen. De gebroken laesie ziet er vaak uit als roerei. Het gezichtsvermogen kan verslechteren, wat leidt tot problemen bij het lezen van kleine lettertjes of het geven van een golvend uiterlijk aan rechte lijnen.

• Stadium 5 – Het atrofische stadium treedt op nadat de materie van de laesie begint te verdwijnen. Littekens en schade aan het netvlies blijven bestaan, wat het gezichtsvermogen ernstiger beïnvloedt.

Ongeveer 20% van de getroffen personen zal een zesde fase ervaren. Dit stadium wordt het choroïdale neovascularisatie (CNV) stadium genoemd. Wanneer het oog nieuwe bloedvaten aanmaakt om te proberen de beschadigde macula te herstellen, zullen de bloedvaten van mensen met CNV bloed lekken. Dit kan ervoor zorgen dat littekenweefsel zich ophoopt en het gezichtsvermogen verder schaadt.

Het is mogelijk om de ziekte van Best te hebben en geen visusstoornissen te ervaren. In veel gevallen ontwikkelen de vierde en vijfde fase – die hoogstwaarschijnlijk de visuele helderheid beïnvloeden – zich niet totdat het individu in de 40 of ouder is. De mate van impact op het gezichtsvermogen varieert op basis van het individu. Daar is geen pijn geassocieerd met de ziekte van Best.

Hoe wordt de ziekte van Best behandeld?

Er zijn momenteel geen behandelingen voor de ziekte van Best. Onderzoekers onderzoeken echter gentherapie als een manier om de schade te stoppen en mogelijk om te keren. Dit zou inhouden dat het gemuteerde BEST1-gen wordt vervangen door een normaal BEST1-gen. Dit onderzoek staat nog in de kinderschoenen.

Genetische testen

Er zijn genetische tests beschikbaar om te controleren op de ziekte van Best. Dit kan helpen bij het bepalen van de waarschijnlijkheid van het doorgeven van de ziekte aan een kind. Het kan ook helpen bij het bevestigen van de diagnose van de ziekte van Best.

Haal het meeste uit uw visie

Omdat de ziekte van Best slechts een deel van de visie van een individu beïnvloedt, zijn er dingen die kunnen worden gedaan om te helpen compenseren. Het gebruik van felle lichten en gedurfde kleuren kan helpen om dingen gemakkelijker te onderscheiden. Het vergroten van de grootte van teksten en afbeeldingen kan ook helpen.

Er zijn ook specialisten op het gebied van slechtziendheid die mogelijk meer middelen kunnen bieden om te helpen met het dagelijks leven.

Wanneer moet je naar de dokter?

Omdat de beste ziekte het gezichtsvermogen pas later in het leven van een persoon kan beïnvloeden, zijn jaarlijkse oogonderzoeken nuttig om eventuele veranderingen in de macula bij te houden. Als uw zicht wazig wordt of als u het moeilijk vindt om kleine details te onderscheiden, is het belangrijk om de hulp van een oogarts in te roepen.

Pagina gepubliceerd op donderdag 27 oktober 2022

Pagina bijgewerkt op maandag 31 oktober 2022

Medisch beoordeeld op zaterdag 15 oktober 2022