Cat eye syndroom (CES) is een zeldzame aandoening veroorzaakt door een defect in de chromosomen van een persoon. Het defect kan leiden tot misvormingen die in verschillende delen van het lichaam voorkomen, waaronder de ogen, oren, het hart, het skelet en meer.
De naam van de aandoening is geïnspireerd op een kenmerk dat wordt gezien bij ongeveer de helft van degenen die ermee zijn getroffen: Coloboom van de iris, waardoor het oog lijkt op dat van een kat.
Wat is het cat eye syndroom?
Cat eye syndroom, ook bekend als Schmid-Fraccaro syndroom, is een aandoening veroorzaakt door gedupliceerde genetische informatie van chromosoom 22. Het voorkomen van CES is zeldzaam en treft 1 op de 50.000-150.000 mensen. Mannetjes en vrouwtjes hebben evenveel kans om met de aandoening geboren te worden.
Symptomen van CES zijn meestal duidelijk bij de geboorte. Het is mogelijk voor mensen met milde gevallen om lichte of geen symptomen van de aandoening te ervaren. Gevallen die ernstiger zijn, kunnen een verscheidenheid aan symptomen vertonen, waarvan sommige levensbedreigend kunnen zijn.
Oorzaken
De oorzaak van CES heeft te maken met een defect in iemands chromosomen.
Chromosomen bevinden zich in de kern van menselijke cellen en zijn verantwoordelijk voor het dragen van de genetische informatie die een kind van zijn ouders krijgt. Normaal gesproken heeft een mens 23 gepaarde chromosomen: 23 van de moeder en 23 van de vader.
Elk chromosoompaar heeft een lange arm met het label ‘q’ en een korte arm met het label ‘p’. De p-arm en q-arm kruisen elkaar in het middengebied van het chromosoom, het centromeer genaamd.
Zoals eerder vermeld, treedt het cat eye-syndroom op wanneer chromosoom 22 wordt aangetast. Een gezond kind heeft twee kopieën van chromosoom 22, elk met een korte arm (22p) en een lange arm (22q).
Bij kinderen met CES zijn de korte arm (22p) en een klein deel van de lange arm (22q) echter aanwezig in vier exemplaren in plaats van twee. Waardoor de extra exemplaren zich ontwikkelen, is nog onbekend.
Omdat het probleem in de chromosomen ligt en niet in de genen zelf, wordt CES meestal niet overgeërfd (hoewel overerving mogelijk is). In plaats daarvan wordt gespeculeerd dat een willekeurige afwijking in de manier waarop de voortplantingscellen van een ouder delen, kan bijdragen aan het chromosomale defect.
Het wordt aanbevolen dat ouders van een getroffen kind een genetische counselor zien. Tests kunnen worden uitgevoerd om een chromosomale afwijking bij beide ouders te detecteren en te bepalen of CES waarschijnlijk zal optreden bij toekomstige kinderen die ze kunnen hebben.
ZIE GERELATEERD: Zeldzame oogziekten: wat veroorzaakt ze en hoe worden ze behandeld?
Symptomen
Symptomen van cat eye syndroom verschillen van persoon tot persoon. Het is mogelijk om een paar kleine symptomen te vertonen, of om verschillende gradaties van alle onderstaande symptomen te ervaren.
Cat eye syndroom kan worden waargenomen door de volgende symptomen:
-
Verstandelijke beperking.
-
Ontwikkelingsachterstanden.
-
Afwezigheid of obstructie van de anus (anale atresie).
-
Urinewegproblemen.
-
Iris coloboom.
-
Ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme).
-
Scheelzien (verkeerde uitlijning van de ogen).
-
Neerwaartse schuine kant op de buitenste hoeken van de ogen.
-
Abnormaal gevormde oren.
-
Kleine gezwellen van de huid (tags) op het buitenoor.
-
Dips of depressies in de huid (putjes) op het buitenoor.
-
Conductief gehoorverlies.
-
Klein postuur.
-
Gespleten lip/gehemelte.
-
Aangeboren hartafwijkingen.
-
Skeletafwijkingen.
Hoe cat eye syndroom wordt gediagnosticeerd
Artsen kunnen mogelijk tekenen van CES detecteren tijdens een prenatale echografie, een routinetest die wordt uitgevoerd voordat een baby wordt geboren. In een echografie worden geluidsgolven gebruikt om een beeld van de baby te produceren, waarbij bepaalde kenmerken van CES kunnen worden waargenomen.
Om de observatie van de arts te bevestigen, kan een monster van het vruchtwater worden genomen en geanalyseerd; deze procedure wordt vruchtwaterpunctie genoemd.
Andere tests die worden gebruikt om het cat eye-syndroom te diagnosticeren, zijn onder meer:
-
Karyotypering — Genetische testen die beelden van iemands chromosomen produceren. Hierdoor kunnen artsen de aanwezigheid van een defect in chromosoom 22 bevestigen.
-
Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) — Deze techniek is in staat om de specifieke DNA-sequentie op een chromosoom te identificeren.
Zodra de diagnose is bevestigd, kunnen er meer tests worden uitgevoerd om te bepalen welke symptomen uw kind heeft en de ernst ervan. Deze tests omvatten vaak:
-
Gehoortesten.
-
Oogonderzoeken.
-
Elektrocardiografie (ECG), echocardiografie of andere tests om het hart te onderzoeken.
-
Röntgenfoto’s en echografieën om de aanwezigheid en functie van verschillende organen te controleren.
-
Tests om de cognitieve functie te meten.
ZIE GERELATEERD: Aniridie: Oorzaken en behandelingen
Behandeling
Er is geen remedie voor het cat eye-syndroom, omdat het een permanent defect in het chromosoom is. De behandeling is uitsluitend afhankelijk van de symptomen die uw kind vertoont en kan het volgende omvatten:
-
Chirurgie om gespleten lip/gehemelte, skeletafwijkingen, anale atresie en andere fysieke en interne problemen te corrigeren.
-
Fysieke, ergo- en logopedie om spreekvaardigheid en motoriek te ontwikkelen.
-
Groeihormonen om te helpen bij een kleine gestalte.
-
Prothetische contactlenzen om de ogen te beschermen en de iris coloboom te verbergen.
-
Speciaal onderwijs voor kinderen met een verstandelijke beperking.
Belang van oogonderzoeken
Het is belangrijk voor mensen met het cat eye-syndroom om regelmatig oogonderzoeken te ondergaan, vooral als een van hun symptomen iriscoloboom is. Dat komt omdat refractiefouten vaak voorkomen bij mensen met iriscoloboom, wat resulteert in slecht of wazig zicht.
Een oogonderzoek kan bepalen of corrigerende lenzen nodig zijn om het heldere zicht te herstellen. Zonnebrillen op sterkte kunnen ook worden voorgeschreven om te helpen bij lichtgevoeligheid (fotofobie), die vaak wordt ervaren door mensen met iriscoloboom.
Bovendien stellen oogonderzoeken een oogarts in staat om de binnenkant van het oog te onderzoeken en ervoor te zorgen dat alles gezond is en goed functioneert, wat toekomstige problemen kan helpen voorkomen.
LEES VERDER: Canthoplastie (cat-eye chirurgie)
Pagina gepubliceerd op maandag 8 februari 2021