Corneadystrofie: aandoeningen en symptomen

Wat is corneadystrofie?

Corneadystrofieën zijn een groep van meer dan 20 hoornvliesaandoeningen die langzaam voortschrijdende, erfelijke aandoeningen zijn. Ze zijn niet-inflammatoir en resulteren in een opeenhoping van materiaal in het hoornvlies van beide ogen. Meestal beïnvloedt de dystrofie één laag van het hoornvlies en gaat het verder in de andere lagen.

In de beginfase van de aandoening hebben patiënten vaak weinig of geen symptomen. Na verloop van tijd zorgt de opbouw van materiaal ervoor dat het hoornvlies zijn transparantie verliest, wat resulteert in progressief verlies van gezichtsscherpte, naast andere symptomen.

Het hoornvlies zorgt voor het grootste deel van de focuskracht van het oog. Het is gemaakt van vijf lagen – het epitheel, bowman’s laag, het stroma, Descemet’s membraan en het endotheel. Deze vijf lagen van het hoornvlies zorgen voor structuur en een progressieve verdedigingslinie tegen ziekte en deeltjes.

De gemiddelde leeftijd waarop corneadystrofie de ogen begint te beïnvloeden, varieert tussen de verschillende typen, maar ligt over het algemeen tussen de vroege tieners tot 40s. Deze groep aandoeningen is meestal beperkt tot de ogen en heeft geen invloed op andere delen van het lichaam.

De corneadystrofieën worden vaak gecategoriseerd door welke van de vijf lagen van het hoornvlies ze beïnvloeden:

Anterior – Epitheel en Bowman’s laag

Stromale – Stroma (middelste laag)

Zitvlak – Het membraan en endotheel van Descemet

Elke dystrofie beïnvloedt de lagen van het hoornvlies anders, en dus de symptomen van het hoornvlies

l dystrofie zijn heel gevarieerd. De behandeling omvat oogdruppels en zalf, pijnstillers en medisch en chirurgisch beheer voor ernstige gevallen.

Wat zijn de anterieure corneadystrofieën?

De anterieure dystrofieën beïnvloeden het voorste hoornvlies, wat resulteert in afwijkingen in het epitheel en het membraan van Bowman, de beschermende lagen van het hoornvlies.

Een symptoom waar een aantal mensen met anterieure corneadystrofieën last van hebben is recidiverende corneale erosie (RCE). Dit is wanneer het hoornvliesepitheel zich niet goed aan het oog hecht en afbreekt zodra de ogen na het slapen worden geopend. Het kan leiden tot plotselinge pijn, vreemd lichaamsgevoel, vervaging, scheuren en lichtgevoeligheid.

Kaart dot vingerafdruk corneadystrofie

Deze dystrofie beïnvloedt het epitheel en het membraan van Bowman. Het veroorzaakt een abnormale vouwing van het epitheel, waardoor het uiterlijk van een kaart of vingerafdruk ontstaat.

Hoewel dit niet altijd verlies van het gezichtsvermogen of pijn veroorzaakt, kan het terugkerende cornea-erosies veroorzaken bij ongeveer één op de tien mensen die deze aandoening hebben. Het kan ook veranderingen in het recept veroorzaken.

Kaart dot corneadystrofie is ook bekend als “epitheliale keldermembraanstoornis” (EBMD) of epitheliale corneadystrofie.

Meesmann corneadystrofie

Deze aandoening staat ook bekend als juveniele epitheliale dystrofie, omdat de symptomen al in het eerste jaar van het leven van een baby kunnen verschijnen. Deze zeldzame aandoening resulteert in clusters van kleine, transparante cysten in het epitheel.

Symptomen zijn lichte irritatie en een kleine hoeveelheid onscherpte en afname van de gezichtsscherpte. Overmatige scheuren en lichtgevoeligheid komen ook vaak voor. Corneavertroebeling komt niet vaak voor bij Meesmann corneadystrofie.

Reis bucklers corneadystrofie

Deze anterieure corneadystrofie veroorzaakt littekens en vertroebeling van Bowman’s membraan, wat resulteert in wazig zicht of dubbel zicht in één oog. Het resulteert vaak in pijnlijke, terugkerende cornea-erosies en ernstige visuele beperkingen in de vroege kinderjaren. Op 20-jarige leeftijd zijn verminderd zicht en vreemd lichaamsgevoel typisch. Het is ook bekend als granulaire corneadystrofie type III.

Wat zijn de stromale (middelste laag) corneadystrofieën?

De stoma is de middelste hoornvlieslaag gemaakt van water en collageen. Het levert 90% van de dikte van het hoornvlies en geeft het structuur en elasticiteit. Het is belangrijk om te voorkomen dat het stroma opzwelt om het hoornvlies transparant te houden.

Keratoconus

Keratoconus (conisch hoornvlies) wordt beschouwd als een ectatische dystrofie. Dit betekent dat het hoornvlies steeds dunner wordt en een vervormde, kegelachtige vorm aanneemt. Het begint meestal in de adolescentie en progresses in de 30’s van een individu.  Hoewel artsen nog steeds niet zeker zijn van het mechanisme, wordt verlies van collageen in het hoornvlies vaak gezien bij de ziekte.

Het wordt beheerd door een bril, contactlenzen of chirurgische ingreep. Een poliklinische procedure zoals cornea cross-linking chirurgie kan de banden tussen collageenvezels in het hoornvlies versterken. Dit vertraagt de progressie van de ziekte.

Roosterdystrofie

Deze dystrofie is te wijten aan abnormale overlappende eiwitvezels in het stroma (waardoor het lijkt op een glasachtig rooster). De eiwitvezels zorgen ervoor dat het hoornvlies troebel wordt, waardoor het zicht afneemt.

Er zijn twee soorten roosterdystrofie:

Type I – Dit type veroorzaakt vaak terugkerende cornea-erosies, verlies van het gezichtsvermogen en onregelmatig astigmatisme. Symptomen worden significant bij patiënten door hun 20s en 30s.

Type II – Dit type heeft andere medische aandoeningen die ermee samenhangen, zoals een droge, jeukende en lakse huid, evenals hartafwijkingen en gezichtsverlamming.

De oculaire symptomen van roosterdystrofie kunnen worden behandeld met druppels en zalven. Als de symptomen ernstig worden, kan een hoornvliestransplantatie nodig zijn.

Granulaire corneadystrofie

Deze stromale dystrofie komt ook voor in twee variaties:

Type I – Van deze aandoening wordt gezegd dat het lijkt op “broodkruimels” vanwege de opeenhoping van kleine korrels die het dit uiterlijk geven. Vroeg in de ziekte zijn er geen symptomen, maar patiënten kunnen een vermindering van de gezichtsscherpte ervaren door hun 40s of 50s. Lichtgevoeligheid en terugkerende cornea-erosies kunnen ook voorkomen.

Type II – Deze aandoening is ook bekend als Avellino corneadystrofie. De onaciteiten ontwikkelen zich vroeg in het leven en zijn een mengsel van Type I en roosterdystrofie. Patiënten die ouder zijn, kunnen vertroebeling van het hoornvlies hebben, wat resulteert in wazig en verminderd zicht.

Macula corneadystrofie

Deze aandoening begint meestal vertroebeling van het hoornvlies te veroorzaken na de leeftijd van 3 en tijdens het eerste decennium. Het is te wijten aan afzettingen van abnormaal materiaal in het stroma. Oogirritatie samen met gezichtsscherpteverlies zijn vroege symptomen. Op de leeftijd van 20 of 30 jaar kan het verlies van het gezichtsvermogen ernstig zijn. Pijnlijke terugkerende erosie, verminderd hoornvliesgevoel en lichtgevoeligheid zijn veel voorkomende symptomen.

Schnyder kristallijne corneadystrofie

Deze dystrofie begint meestal in de vroege tienerjaren, maar het kan zich ook bij baby’s ontwikkelen. Vet- en cholesterolafzettingen hopen zich geleidelijk op en zorgen ervoor dat het stroma ondoorzichtig wordt. Dit resulteert in wazig, wazig zicht. Patiënten met deze aandoening klagen over slechter zicht in omgevingen die verblinding veroorzaken.

Wat zijn de posterieure corneadystrofieën?

Deze dystrofieën beïnvloeden het endotheel en het membraan van Descemet, een beschermende laag collageenvezels. Het endotheel is een enkele laag cellen die overtollig water uit het stroma pompen om te voorkomen dat het opzwelt (wat wazigheid en wazig zicht zou veroorzaken).

Fuchs’ endotheel corneadystrofie

Dit is de meest voorkomende dystrofie. In feite was bijna 40% van de hoornvliestransplantaties te wijten aan Fuchs volgens een studie uit 2012.

Het veroorzaakt progressieve schade aan het endotheel en verdikking van het membraan van Descemet. Een belangrijke functie van het endotheel is het pompen van vloeistof uit het stroma. Dit voorkomt dat het stroma opzwelt en troebel wordt. Bij de hoornvliesziekte van Fuchs neemt het aantal functionerende endotheelcellen met de tijd af, wat resulteert in een gezwollen, troebel stroma.

In de vroege stadia van de ziekte is het zicht ’s ochtends het meest wazig omdat vocht zich ’s nachts ophoopt en verdwijnt naarmate de dag vordert. In de latere stadia van de ziekte blijft het hoornvlies de hele dag gezwollen, waardoor constante onscherpte ontstaat.

Bijkomende symptomen zijn:

• Ontwikkeling van cataract

• Vreemd lichaamsgevoel (korreligheid, een gevoel van iets in het oog)

• Verblinding en halo’s

• Lichtgevoeligheid

• Afnemend kleurzichtcontrast

Deze aandoening komt vaker voor bij vrouwen. Het kan worden behandeld met oogdruppels en zalven of zelfs een haardroger op armlengte om het hoornvliesoppervlak te drogen. Uiteindelijk kan de dystrofie van Fuchs een hoornvliestransplantatie of een endotheelkeratoplastiek (EK) vereisen. Een EK is een procedure die gezonde endotheelcellen op het hoornvlies transplanteert.

LEES MEER: Fuchs’ corneadystrofie: 7 dingen die je moet weten

Wat is de behandeling voor corneadystrofie?

Er zijn meer dan 20 soorten corneadystrofie, die elk de hoornvlieslagen anders beïnvloeden. Hierdoor kunnen de symptomen en behandeling voor corneadystrofie variëren. De behandeling is zeer specifiek voor de oorzaak en ernst van de ziekte.

Oogdruppels zoals kunstmatige tranen en zalven kunnen worden gebruikt voor comfort en verlichting. Brillen en contactlenzen kunnen verminderde gezichtsscherpte behandelen. Contactlenzen kunnen ook worden gebruikt als verband of ter bescherming.

Naarmate de dystrofie vordert, kan chirurgische interventie nodig zijn. Dit kan het volgende omvatten:

• Penetrerende keratoplastiek (PK) – Dit is een hoornvliestransplantatie van volledige dikte. Een ziek hoornvlies wordt vervangen door een gezond donorhoornvlies.

• Endotheel keratoplastiek (EK) – Dit is een gedeeltelijke hoornvliestransplantatie die geen hechtingen nodig heeft.

• Fototherapeutische keratectomie (PTK) – De buitenste zieke lagen worden verwijderd door een laser om gezond weefsel opnieuw te laten groeien.

Kunnen corneadystrofieën worden voorkomen?

Helaas kunnen corneadystrofieën niet worden voorkomen. Omdat ze een genetische aandoening zijn, lopen ze in families. Om corneadystrofie te diagnosticeren, zal een arts vragen stellen over de familiegeschiedenis naast het uitvoeren van een grondig oogonderzoek.

Op de hoogte blijven van routinematige uitgebreide oogonderzoeken kan helpen bij het diagnosticeren van een corneadystrofie vroeg bij kinderen en volwassenen. Hierdoor kan de behandeling zo snel mogelijk worden gestart en mogelijk de progressie van de ziekte vertragen. Als u aanhoudende oogpijn of wazig zicht opmerkt, neem dan zo snel mogelijk contact op met een oogarts.

ZIE GERELATEERD: Keratoplastiek Chirurgie

Pagina gepubliceerd op woensdag 20 oktober 2021