Wat is het Syndroom van Marfan?
Marfan-syndroom is een genetische aandoening die abnormale ontwikkeling van het bindweefsel van het lichaam veroorzaakt, de structuur in het lichaam die alles bij elkaar houdt. Wanneer het bindweefsel gebrekkig is, kan dit de groei en vorm van veel verschillende delen van het lichaam beïnvloeden.
“Marfan” komt van de Franse kinderarts Antoine Marfan, die de aandoening in 1896 ontdekte.
Sommige delen van het lichaam die het Marfan-syndroom kan beïnvloeden, zijn onder meer:
-
Gewrichten en botten
-
Bloedvaten
-
Huid
-
Het hart
-
Longen
-
Zenuwstelsel
-
Ogen
De aandoening wordt vaak geërfd van een ouder die het heeft. Het is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder de aandoening hoeft te hebben om de ziekte door te geven aan de volgende generatie. Het syndroom van Marfan kan in sommige gevallen ook willekeurig voorkomen.
Oorzaken
Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie – met name in het FBN1-gen. Deze mutatie interfereert met het fibrilline-1-eiwit in de genetische samenstelling van het lichaam, dat een essentieel eiwit is voor bindweefsel. Als gevolg hiervan kan bindweefsel zich abnormaal ontwikkelen in verschillende delen van het lichaam.
Tot 75% van de patiënten met het Marfan-syndroom erft de ziekte van een ouder die het heeft. De overige 25% van de patiënten ontwikkelt het Marfan-syndroom als gevolg van een spontane genetische mutatie.
Symptomen en tekenen
Het syndroom van Marfan kan het lichaam op verschillende manieren beïnvloeden, van skeletontwikkeling tot oogproblemen. Enkele veel voorkomende symptomen en tekenen zijn:
-
Merkbaar dun en hoog postuur, met een armlengte die langer strekt dan iemands lengte
-
Slanke, lange vingers en tenen
-
Ingesprongen of uitstekend borstbeen
-
Gebogen wervelkolom
-
Hartgeruis en andere cardiovasculaire problemen
Hoe beïnvloedt het Syndroom van Marfan de ogen?
Een aantal oogaandoeningen en symptomen zijn geassocieerd met het Syndroom van Marfan, waaronder:
Hoewel het Marfan-syndroom bij de geboorte optreedt, kunnen deze oculaire manifestaties (manieren waarop de ogen worden aangetast) zich pas op latere leeftijd ontwikkelen. Neem contact op met uw oogarts als u ooggerelateerde symptomen of veranderingen in uw gezichtsvermogen opmerkt.
Als u denkt dat u het Marfan-syndroom heeft, moet u uw gezondheid controleren en uw primaire zorgverlener raadplegen voor beoordeling.
ZIE GERELATEERD: Ontdek hoe DNA-gezondheidstests oogziekten kunnen detecteren
Complicaties
De hierboven genoemde symptomen kunnen optreden als een direct gevolg van het Marfan-syndroom en voor sommigen kunnen ze langdurige problemen zijn. Dit kan het gezichtsvermogen op verschillende manieren moeilijk en gecompliceerd maken voor de patiënt, en de behandelingsopties kunnen variëren.
Een belangrijke indicator van het Syndroom van Marfan is een oogaandoening die Ectopia Lentis. Het wordt gevonden bij de meeste marfansyndroompatiënten en is een van de vroegste aanwijzingen dat het syndroom van Marfan aanwezig is.
Wat is ectopia lentis?
De meerderheid van de patiënten met het syndroom van Marfan heeft een aandoening waarbij de lens van het oog ontwricht is (bekend als ectopia lentis). De lens is het deel van het oog dat licht op het netvlies richt, waardoor een persoon op zijn beurt objecten voor hen kan zien. Maar als de lens ontwricht is, kan dit de gezichtsscherpte (visuele helderheid) beïnvloeden en het zicht verslechteren.
Ectopia lentis treedt op als het bindweefsel dat de lens op zijn plaats houdt te zwak wordt. In sommige gevallen vindt de lensdislocatie langzaam plaats in de loop van de tijd.
Afgezien van andere symptomen, ectopia lentis is een van de belangrijkste tekenen van Marfan syndroom, en is vaak een groot deel van de diagnose.
Diagnose
Omdat ectopia lentis zo’n belangrijk onderdeel van de ziekte is, is het niet ongebruikelijk dat een oogarts het Marfan-syndroom bij patiënten ontdekt. Ectopia lentis en andere lensproblemen worden gedetecteerd door middel van een spleetlamponderzoek uitgevoerd door een oogarts tijdens een uitgebreid oogonderzoek.
Als de oogarts gelooft dat er tekenen zijn die wijzen op het Syndroom van Marfan, zullen ze de patiënt doorverwijzen naar extra artsen voor meer testen. Het is belangrijk om verschillende zorgverleners te zien voor het Marfan-syndroom, omdat het zoveel delen van het lichaam beïnvloedt. En omdat het de ogen op veel verschillende manieren beïnvloedt, zijn routinematige oogonderzoeken erg belangrijk – vooral voor kinderen die de aandoening hebben.
Behandeling
De behandeling voor oog problems veroorzaakt door het Syndroom van Marfan hangt af van welke aandoening (of aandoeningen) aanwezig zijn. Terwijl sommige mensen corrigerende lenzen nodig hebben voor hun gezichtsvermogen, kunnen anderen een operatie of andere procedures nodig hebben om een ernstiger aandoening te behandelen.
-
Chirurgische ingrepen kan nodig zijn om aandoeningen zoals staar, ernstige ectopia lentis of netvliesloslating te behandelen. Ernstige refractiefouten kunnen ook chirurgische correctie vereisen.
-
Corrigerende lenzen kan in veel gevallen worden gebruikt om problemen met het gezichtsvermogen te behandelen, zoals hoge bijziendheid, astigmatisme, scheelzien of amblyopie.
-
Brillen en oogdruppels ontworpen om de pupil groter te maken, worden gebruikt om zichtproblemen te behandelen die gepaard gaan met een ontwrichte lens. Voor sommigen kan een oogarts voorstellen om de lens helemaal te verwijderen.
-
Diverse behandelingen zijn beschikbaar voor aandoeningen zoals glaucoom, inclusief chirurgie en medicatie.
Uw oogarts zal bepalen wat de beste behandelingskuur(en) is (zijn) voor ooggerelateerde problemen die worden ervaren met het Syndroom van Marfan. In veel gevallen is het het beste om zo vroeg mogelijk een behandeling te zoeken om verdere schade te verminderen en/of te voorkomen. Het gezichtsvermogen moet nauwlettend worden gevolgd en jaarlijks of indien nodig worden gecontroleerd.
Er is geen remedie voor het Syndroom van Marfan, maar de meeste secundaire aandoeningen kunnen worden gecontroleerd en beheerd om een sterke kwaliteit van leven te behouden. Regelmatige uitgebreide oogonderzoeken, skeletgezondheidscontrole, jaarlijkse echocardiogrammen en enkele veranderingen in levensstijl zijn allemaal dingen waarmee rekening moet worden gehouden om dit te doen.
Aarzel niet om met uw arts te spreken als u symptomen van het Marfan-syndroom of andere zorgen hierover heeft als u een bestaande patiënt bent.
Pagina gepubliceerd op woensdag 24 augustus 2022
Medisch beoordeeld op dinsdag 16 augustus 2022