Maculaire dystrofie: hoe deze zeldzame oogziekte blindheid veroorzaakt



1. Wat zijn de oorzaken maculaire dystrofie?

2. Diagnose van maculaire dystrofie

3. Soorten maculaire dystrofie

Maculaire dystrofie is een relatief zeldzame oogaandoening. Gekoppeld aan erfelijke genetische mutaties, veroorzaakt maculaire dystrofie verslechtering van het meest gevoelige deel van het centrale netvlies (macula), dat de hoogste concentratie lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) heeft.

Zoals de naam al aangeeft, wordt de macula van het netvlies aangetast bij maculaire dystrofie. De macula is het centrale gebied van het netvlies dat fotoreceptoren bevat die verantwoordelijk zijn voor centraal zicht en kleurperceptie. Wanneer de macula beschadigd of getekend is als gevolg van maculaire dystrofie, wordt uw centrale zicht aangetast – en dit kan in sommige gevallen leiden tot blindheid.

Wat zijn de oorzaken maculaire dystrofie?

Maculaire dystrofie verschilt van een veel vaker voorkomende oogziekte die bekend staat als maculaire degeneratie, vaak veroorzaakt door leeftijdsgebonden verslechtering van het netvlies en de macula.

Terwijl veroudering of risicofactoren zoals roken veel voorkomende vormen van maculaire degeneratie veroorzaken, is maculaire dystrofie gekoppeld aan genetische mutaties die – zonder duidelijke reden – de afbraak van retinale cellen veroorzaken. Sommige vormen van maculaire dystrofie verschijnen in de kindertijd en andere vormen verschijnen op volwassen leeftijd.

Het is echter soms moeilijk om veel voorkomende maculaire degeneratie te onderscheiden van erfelijke maculaire dystrofie vanwege de gelijkenis van symptomen, waaronder verminderde gezichtsscherpte en verlies van centraal zicht.

Een van de meest voorkomende vormen van maculaire dystrofie is de ziekte van Stargardt, die goed is voor ongeveer 7 procent van alle gevallen van maculaire dystrofie en vaak voorkomt in de kindertijd.*

ZIE GERELATEERD: Beste ziekte

Hoe maculaire dystrofie wordt gediagnosticeerd

Symptomen van maculaire dystrofie kunnen een verminderde gezichtsscherpte omvatten zonder duidelijke oorzaak, zoals refractiefouten of cataract.

Als uw oogarts vermoedt dat u maculaire dystrofie heeft, kan hij of zij speciale oogtests bestellen die geen deel uitmaken van een routinematig oogonderzoek voor een definitieve diagnose. Een test genaamd fluoresceïne-angiografie kan bijvoorbeeld retinale schade door maculaire dystrofie detecteren.

Een test met behulp van optische coherentietomografie (OCT) kan ook worden uitgevoerd om oogweefsel te analyseren op mogelijke aanwezigheid van een geelbruin pigment (lipofuscine) in het retinale pigmentepitheel (RPE). Lipofuscine is afvalmateriaal dat wordt afgestoten door verslechterend oogweefsel.

Nog een andere optie is een elektroretinografische (ERG) test waarbij een elektrode op het buitenste, heldere oppervlak (hoornvlies) van uw oog wordt geplaatst om te meten hoe goed fotoreceptoren in uw netvlies reageren op licht.

Soorten maculaire dystrofie

Veel vormen van maculaire dystrofie zijn geïdentificeerd, waaronder:

• Stargardt’s, het meest voorkomende type maculaire dystrofie, dat meestal voorkomt bij
  kindertijd. Een andere vorm van Stargardt, genaamd fundus flavimaculatus, wordt meestal gevonden bij volwassenen. Stargardt’s wordt gekenmerkt door de vorming van gepigmenteerde afvalcellen in het netvlies.

• Vitelliforme maculaire dystrofie (VTM), die over het algemeen als eerste wordt ontdekt met de aanwezigheid van een grote, gele ovale laesie (vitelliform) in een eigeelvorm die in het midden van de macula verschijnt. Veel genetische mutaties van deze vorm van maculaire dystrofie zijn geïdentificeerd, waaronder de ziekte van Best, die kinderen en jongeren treft. Een andere versie van de ziekte kan ook bij volwassenen verschijnen, met maculaire laesies die variëren in grootte en vorm.

• Maculadystrofie in North Carolina, een uiterst zeldzame vorm van oogziekte die wordt geïdentificeerd door een zeer specifieke genetische marker. Hoewel genoemd naar familieleden in North Carolina die deze erfelijke vorm van maculaire dystrofie hebben, is de ziekte op andere locaties over de hele wereld gevonden.

Andere soorten maculaire dystrofie kunnen specifieke degeneratie van lichtgevoelige cellen veroorzaken die bekend staan als kegeltjes. De kegeltjes zijn verantwoordelijk voor het kleurenzicht en zijn het meest geconcentreerd in het maculagebied van het netvlies.

Hoewel technisch gezien geen maculaire dystrofie, is retinitis pigmentosa een erfelijke fotoreceptordystrofie die lichtgevoelige cellen in het oog vernietigt.

Behandelingen voor maculaire dystrofie

Als u maculaire dystrofie heeft, moet u een retinale speci bezoekenalist die u zal helpen de exacte aard van de ziekte te bepalen. Sommige typen zijn bijvoorbeeld progressief en andere niet.

Genetische analyse en counseling kunnen nodig zijn om u te helpen bepalen welk type maculaire dystrofie u heeft en of de oogaandoening waarschijnlijk wordt doorgegeven aan uw kinderen en nakomelingen. U kunt ook betere beslissingen nemen over gezinsplanning als u een idee heeft van de mate van verlies van het gezichtsvermogen in verband met uw type maculaire dystrofie.

Op dit moment is er geen bewezen behandeling voor maculaire dystrofie. Gentherapie is echter veelbelovend gebleken voor de behandeling van deze en andere soorten genetische ziekten.

Ocata Therapeutics heeft bijvoorbeeld resultaten gepresenteerd van verschillende prospectieve onderzoeken die het gebruik van retinale pigmentepitheelcellen (RPE) hebben geëvalueerd die zijn afgeleid van menselijke embryonale stamcellen voor de behandeling van de ziekte van Stargardt. Tot nu toe zijn 31 patiënten behandeld, die allemaal een verbeterde of tafel, best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA) ervoeren.

Pagina gepubliceerd op maandag 4 maart 2019