Megalocornea

Wat is megalocornea?

Megalocornea is een zeldzame aandoening waarbij de diameter van het hoornvlies (de heldere laag aan de voorkant van het oog) groter is dan normaal. De aandoening is aanwezig bij de geboorte en komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Het kan geïsoleerd zijn of gepaard gaan met andere symptomen.

De aandoening is meestal bilateraal en symmetrisch. Dit betekent dat beide ogen gelijkelijk worden aangetast. Megalocornea is ook niet-progressief, wat betekent dat het in de loop van de tijd niet mag verslechteren of veranderen.

Hoewel de diameter in megalocornea groot is, zijn andere kenmerken zoals hoornvliesdikte, steilheid en helderheid meestal normaal. Intraoculaire druk is ook binnen het normale bereik.

Er is geen remedie of behandeling voor het anatomische defect van megalocornea. Er zijn echter methoden om complicaties in verband met de aandoening te behandelen en te beheren. Deze complicaties kunnen onder andere refractieve fouten, lensdislocatie, netvliesloslating en glaucoom omvatten.

Megalocornea oorzaken

In de meeste gevallen wordt megalocorneu veroorzaakt door een X-gebonden recessieve mutatie in gen CHRDL 1 Zoekertjes. Een “X-gebonden recessieve mutatie” betekent dat er een probleem ligt in een gen op het X-chromosoom. Omdat mannen slechts één X-chromosoom hebben, hebben ze veel meer kans op megalocornea dan vrouwen.

Een mutatie in CHRDL 1 Zoekertjes zorgt ervoor dat het voorste segment van het oog wordt vergroot (anterieure megalophthalmos). Deskundigen hebben een paar theorieën ontwikkeld over waarom deze uitbreiding plaatsvindt.

De CHRDL 1 Zoekertjes gencodes voor een eiwit genaamd ventropine. Ventropine helpt bij het reguleren van de productie van botmorfogenetische eiwitten (BMP’s). Deze eiwitten zijn betrokken bij de groei van het hoornvlies.

Een mutatie in CHRDL 1 Zoekertjes veroorzaakt een afwezigheid van ventropine en leidt tot ongereguleerde hoornvliesgroei. Dit veroorzaakt een vertraging in optische bekerfusie – een belangrijk proces dat optreedt tijdens de ontwikkeling van het embryo. De vertraging in fusie geeft meer tijd voor hoornvliesgroei, wat resulteert in een groter dan gemiddeld hoornvlies en voorste segment.

Megalocornea kan ook worden veroorzaakt door een autosomaal mutatie. Dit betekent dat het gemuteerde gen zich op een genummerd chromosoom bevindt, niet op een geslachtschromosoom (X of Y).

Er zijn andere, minder gangbare theorieën achter wat megalocornea zou kunnen veroorzaken. Deze omvatten:

• Congenitaal glaucoom bevond zich in de beginfase van de ontwikkeling en stopte toen.

• De vergrote voorste kamer wordt veroorzaakt door abnormale collageensynthese.

ZIE GERELATEERD: Hoornvliesziekte: een gids voor aandoeningen en behandelingen

Aandoeningen geassocieerd met megalocornea

Wanneer er naast megalocornea nog andere bevindingen zijn, is dat waarschijnlijk omdat er een onderliggende aandoening aanwezig is. In dit geval maakt megalocornea deel uit van een syndroom in plaats van zijn eigen geïsoleerde aandoening.

Enkele voorwaarden geassocieerd met megalocornea omvatten:

• Syndroom van Alport – Een genetische ziekte die progressieve nierziekte veroorzaakt, samen met binnenoor- en oogafwijkingen.

• Syndroom van Marfan – Een genetische aandoening die het bindweefsel in het hele lichaam aantast.

• Syndroom van Ehlers-Danlos – Een genetische aandoening die de vorming en functie van collageen beïnvloedt.

• Syndroom van Down – Een genetische aandoening die verschillende lichamelijke en verstandelijke beperkingen veroorzaakt.

• Frank-Ter Haar syndroom – Een erfelijke ziekte gekenmerkt door vele lichamelijke afwijkingen en ontwikkelingsachterstanden.

• Syndroom van Boucher-Neuhäuser – Een genetische aandoening die beweging, visie en seksuele ontwikkeling beïnvloedt. Ook bekend als megalocornea intellectual disability syndrome.

Tekenen en symptomen van megalocornea

Het belangrijkste teken van megalocornea is het hebben van hoornvliezen met grotere dan normale diameters.

De gemiddelde diameter van een hoornvlies is 11,04 tot 12,50 millimeter (mm) voor mannen en 10,70 tot 12,58 mm voor vrouwen. Een oog met megalocornea heeft een hoornvliesdiameter van 13 mm of meer.

Interne structuren van het oog kunnen er anders uitzien om het grotere hoornvlies te compenseren. Deze wijzigingen omvatten:

• De voorste oogkamer is dieper.

• De glasvochtkamer van het oog is ondieper.

• De iris en lens zijn verder naar achteren geplaatst.

• Iridocorneale hoeken zijn breder en opener dan normaal.

• Het trabeculaire gaaswerk vertoont overmatige pigmentatie.

Andere tekenen en symptomen kunnen lichtgevoeligheid en hoornvliesglobosa (misvormd hoornvlies) zijn. Als complicaties van megalocornea optreden, kunnen gerelateerde symptomen worden ervaren.

Als cataract zich bijvoorbeeld ontwikkelt als een complicatie van megalocornea, kunt u wazig of troebel zicht hebben met verblinding en halo’s rond lichten.

ZIE GERELATEERD: Hoornvlieszweer: symptomen, oorzaken en behandeling

Complicaties van megalocornea

In sommige gevallen kan megalocornea geen effect hebben op het gezichtsvermogen. Het is echter mogelijk dat complicaties van verschillende gradaties optreden. Deze complicaties kunnen zijn:

Brekingsfouten

Brekingsfouten zijn onvolkomenheden in het oog die van invloed zijn op hoe het licht concentreert, wat resulteert in wazig zicht. Twee refractiefouten die zich kunnen ontwikkelen als een complicatie van megalocornea zijn bijziendheid en astigmatisme.

Bijziendheid, of bijziendheid, is een toestand waarbij verre objecten wazig lijken terwijl objecten van dichtbij helder zijn. Het treedt op wanneer licht dat het oog binnenkomt voor het netvlies valt in plaats van er direct op.

Astigmatisme wordt veroorzaakt door onregelmatigheden in de vorm van het hoornvlies of de lens. De onregelmatigheden zorgen ervoor dat inkomend licht verstrooit in plaats van zich te concentreren op het netvlies. Dit produceert een wazig of vervormd beeld en kan het vermogen om duidelijk te zien op korte en verre afstand beïnvloeden.

Brekingsfouten komen veel voor en kunnen gemakkelijk worden gecorrigeerd met brillen op sterkte of contactlenzen.

Lens dislocatie

Lensdislocatie treedt op wanneer de lens van het oog wordt verplaatst van de normale locatie. Als de lens subluxed is, betekent dit dat deze gedeeltelijk is verplaatst, maar nog steeds in de lensruimte. Met een luxe (ontwrichte) lens is de lens volledig losgemaakt en zweeft het vrij elders in het oog.

Wanneer de lens wordt verplaatst, een aandoening die irisodonese kan optreden. Het wordt gekenmerkt door de iris die trilt tijdens oogbewegingen. Dit is het gevolg van het loskomen van de lens van zijn opschortende ligamenten.

Complicaties tijdens cataractchirurgie zijn ook waarschijnlijker bij megalocornea. De plastic lens die in het oog wordt geplaatst nadat de cataract is verwijderd (een intraoculair lensimplantaat genoemd) kan ontwricht raken. Dit gebeurt omdat de opschortende ligamenten en het membraan dat de intraoculaire lens op zijn plaats houdt, kunnen scheuren. Omdat de afmetingen van een oog met megalocornea verschillend zijn, kunnen speciale soorten intraoculaire lenzen worden gebruikt tijdens cataractchirurgie.

Netvliesloslating

Netvliesloslating is een aandoening waarbij het netvlies wordt weggetrokken van zijn normale positie aan de achterkant van het oog. Dit gebeurt meestal als gevolg van leeftijd of oogletsel.

Dit is een medisch noodgeval en moet onmiddellijk worden behandeld om schade aan het gezichtsvermogen of verlies te voorkomen.

Arcus juvenilis

Arcus juvenilis beschrijft een aandoening genaamd arcus senilis wanneer het voorkomt bij baby’s en jonge kinderen. Arcus senilis is een aandoening waarbij een witte, lichtgrijze of blauwachtige ring verschijnt rond de rand van het hoornvlies. De ring bestaat uit vette lipiden (cholesterol).

De aandoening is meestal asymptomatisch en heeft geen invloed op het gezichtsvermogen; een arts zal echter moeten controleren op onderliggende aandoeningen.

ZIE GERELATEERD: Hoornvliestransplantaties: wat te verwachten van keratoplastiek

Corneadystrofie

Corneadystrofie beschrijft een groep oogziekten waarbij afwijkingen in het hoornvlies betrokken zijn. Enkele van deze oogziekten zijn keratoconus, Fuchs’ dystrofie en roosterdystrofie.

Het is mogelijk om geen symptomen te hebben die verband houden met corneadystrofie, maar de meeste typen verergeren na verloop van tijd en kunnen verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken.

Glaucoom

Glaucoom is een ziekte die wordt gekenmerkt door hoge intraoculaire druk die uiteindelijk de oogzenuw beschadigt. Het treedt op wanneer oogvloeistof (waterige humor genoemd) sneller wordt geproduceerd dan kan worden afgevoerd, wat de druk in het oog verhoogt.

De aandoening kan gezichtsbedreigende zijn, maar het is te behandelen met verschillende voorgeschreven medicijnen.

Staar

Een cataract is een vertroebeling van de ooglens die het zicht kan verstoren. Het wordt veroorzaakt door de afbraak en samenklontering van eiwitten in de lens, wat van nature gebeurt met de leeftijd.

Indien onbehandeld, kan cataract verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken. Gelukkig is cataractchirurgie heel gebruikelijk en op grote schaal beschikbaar voor patiënten die het nodig hebben.

Behandeling, beheer en prognose

Er is geen behandeling voor het anatomische defect van megalocornea. In plaats daarvan verwijzen behandeling en management naar de problemen die kunnen voortvloeien uit de aandoening.

Als megalocornea een geïsoleerd geval is, is het meest voorkomende behandeling die nodig is, is voor refractiefouten. Dit kan meestal worden gedaan met corrigerende lenzen. Het beheer van de aandoening vereist regelmatige oogonderzoeken waarmee uw oogarts potentiële problemen zoals glaucoom of staar kan volgen.

In het geval van cataractchirurgie kunnen patiënten met megalocornea een speciale intraoculaire lens nodig hebben en kunnen speciale voorzorgsmaatregelen nodig zijn om een succesvol resultaat mogelijk te maken.

Megalocornea dat een symptoom is van een onderliggende aandoening zal waarschijnlijk meer aandacht en behandeling vereisen dan een geïsoleerd geval. Bespreek eventuele zorgen met uw arts, die u kan adviseren over de beste behandeling voor uw situatie.

De prognose voor megalocornea hangt af van de vraag of het geassocieerd is met een andere ziekte. Als een andere aandoening verantwoordelijk is voor uw megalocornea, is het het beste om de details voor die specifieke ziekte te onderzoeken.

Indien geïsoleerd, is de prognose voor megalocornea echter positief. Zolang de juiste correctie en behandeling worden genomen, kunnen mensen met de aandoening leven met een helder zicht.

LEES MEER: Corneale cross-linking types, symptomen en behandeling

Pagina gepubliceerd op dinsdag 13 september 2022

Medisch beoordeeld op maandag 29 augustus 2022