Oculair albinisme treedt op wanneer de ogen een tekort hebben aan de chemische verbinding die pigment aan de iris geeft. Dat is de gekleurde schijf in het midden van je oog.
Of je irissen nu blauw, groen, bruin of hazelaar zijn, de tint komt van melanine, dezelfde verbinding die je haar en huid kleurt. Sommige mensen hebben een genetische eigenaardigheid: hun lichaam maakt niet genoeg melanine aan om hun haar, huid en ogen te kleuren. Dat is albinisme.
Soms is het melaninetekort alleen in de ogen. Dat is oculair albinisme.
Je zou kunnen denken dat oogkleur er alleen is voor het uiterlijk. Glanzend blauwe of mysterieuze bruine ogen zijn een groot deel van onze noties van aantrekkelijkheid en uiterlijk.
Maar het blijkt dat melanine in de iris de ontwikkeling van het gezichtsvermogen beïnvloedt en een sleutelrol speelt in ons vermogen om de wereld te zien. Mensen met oculair albinisme hebben dus vaak zichtproblemen die hun hele leven duren.
Oogkleur is een van de onderscheidende kenmerken van mensen. Als de ogen geen pigment hebben, duiken er een heleboel vragen op:
-
Wat is precies de rol van de iris in het gezichtsvermogen?
-
Wat zijn de oorzaken oculair albinisme?
-
Wat zijn de meest voorkomende symptomen?
-
Wat zijn de waarschijnlijke behandelingen voor oculair albinisme?
Laten we eens kijken naar de antwoorden op deze vragen.
Hoe draagt de iris bij aan het gezichtsvermogen?
Eerst zullen we de basisfuncties van de oogbol bekijken:
-
Het hoornvlies en de lens buigen lichtgolven die de lichtgevoelige zenuwen van het netvlies activeren.
-
Lichtsensaties reizen van het netvlies via de oogzenuw naar de hersenen, die deze impulsen omzetten in gezichtsvermogen.
-
De pupil, de zwarte stip in het midden van het oog, zet uit en trekt samen om de hoeveelheid licht die het netvlies bereikt aan te passen. Dit werkt net als het diafragma op een camera.
-
De iris heeft kleine spieren die het openen en sluiten van de pupil regelen.
Wat heeft oogkleur hiermee te maken? In een oog met normale melaninespiegels filtert het pigment in de iris strooistralen licht uit die het netvlies niet nodig heeft om de hersenen een scherp, helder beeld te geven.
Oculair albinisme neemt dit filter weg. Dit verstoort het zichtsysteem.
Wat zijn de oorzaken oculair albinisme?
Oculair albinisme heeft alles te maken met genetica. Meestal gaat oculair albinisme over van moeders op zonen – hoewel sommige zeldzame variëteiten zowel jongens als meisjes treffen.
Alle menselijke baby’s worden geboren met netvliezen die niet volledig ontwikkeld zijn. Baby’s met oculair albinisme hebben genetische mutaties die hun irissen van melanine beroven. De filtering die van nature gebeurt in de netvliezen van normale baby’s, gebeurt niet bij mensen met oculair albinisme.
Het is niet precies bekend hoe het gebrek aan melanine het netvlies bij baby’s beïnvloedt. Maar experts veronderstellen dat oculair albinisme op de een of andere manier voorkomt dat het netvlies zich correct ontwikkelt. Oculair albinisme beïnvloedt ook de manier waarop zichtsignalen naar de hersenen in de oogzenuw reizen.
Oculair albinisme veroorzaakt de meeste problemen in de fovea, een deel van het netvlies dat helpt bij het creëren van scherpe focus. Als de fovea dit scherpstelvermogen mist, kan het moeilijk zijn om het probleem met brillen of contactlenzen te verhelpen.
Sommige mensen lijden aan levenslang verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van oculair albinisme, terwijl anderen slechts kleine uitdagingen hebben. Meestal wordt het in de loop der jaren niet erger. Inderdaad, het gezichtsvermogen van sommige kinderen verbetert naarmate ze ouder worden.
Een ander probleem om over na te denken: gebrek aan kleur in de iris kan vreemd lijken voor mensen, wat het zelfbeeld van mensen met oculair albinisme kan beïnvloeden. Dus als u een kind met oculair albinisme heeft, heeft u misschien meer nodig dan een oogarts om hen te helpen.
ZIE GERELATEERD: De ontwikkeling van het gezichtsvermogen van uw baby: wat u moet weten
Wat zijn de symptomen van oculair albinisme?
Roze irissen zijn een veelbetekenend teken van oculair albinisme, maar er zijn veel meer veel voorkomende symptomen:
-
Onder-normaal zicht (vaak van 20/60 tot 20/400, hoewel sommige mensen zo hoog als 20/25)
-
Ogen verschuiven naar rechts en links (ook bekend als nystagmus)
-
Gekruiste ogen of “lui” oog (scheelzien)
-
Gevoeligheid voor felle lichten
-
Moeite met dieptewaarneming omdat de ogen moeite hebben om samen te werken
Ouders die weten dat ze de genen voor oculair albinisme dragen, moeten nauw samenwerken met hun oogartsen wanneer een nieuwe baby arriveert. Hoewel oculair albinisme niet kan worden genezen, kan het effectief worden beheerd. Þhoewel het zicht misschien niet volledig wordt hersteld tot 20/20, is verbetering mogelijk.
ZIE GERELATEERD: Marfan syndroom en de ogen
Hoe behandelen oogartsen oculair albinisme?
Oogartsen beginnen met het onderzoeken van de iris en het netvlies en het testen van de gezichtsscherpte. Ze zoeken ook naar oogverschuivende en luie-oogsymptomen. Een scan van het netvlies kan ook de onderontwikkeling van de macula detecteren, het deel van het netvlies dat het zicht scherp houdt.
Zodra de oogarts de diagnose oculair albinisme bevestigt, is het tijd om te werken aan het corrigeren van zichtproblemen. Sommige studies hebben opgemerkt dat het zicht tot 20/30 kan worden verbeterd met corrigerende lenzen, hoewel het gemiddelde iets meer dan 20/80 is. Getinte lenzen kunnen mensen helpen die een hoge gevoeligheid voor licht hebben. Kleurfilters kunnen het gemakkelijker maken om te lezen.
Therapie zal worden toegepast om lui oog te behandelen (waarbij het ene oog sterker is dan het andere), terwijl een operatie nodig kan zijn om gekruiste of verschuivende ogen te corrigeren.
Over het algemeen komt oculair albinisme neer op slim beheer van de aandoening. Ogen zonder pigment zijn bijzonder kwetsbaar voor direct zonlicht, dus een donkere zonnebril en een hoed met rand kunnen vereiste accessoires zijn. Schoolkinderen met oculair albinisme hebben mogelijk speciale telescopische lensbevestigingen op hun bril nodig om het schrijven op een krijtbord of whiteboard te zien.
Werken met een oogarts is essentieel
Oculair albinisme hoeft geen ernstig invaliderende aandoening te zijn. Toch zullen sommige mensen gedurende hun hele leven slechtziend zijn. Mogelijk moeten ze corrigerende apparaten kopen en hun gedrag aanpassen om zich aan te passen aan de vereisten van de aandoening.
Met alle complicaties die gepaard gaan met oculair albinisme, is er geen vervanging voor regelmatige bezoeken aan een oogarts.
ZIE GERELATEERD: Zeldzame aandoeningen geassocieerd met hoge bijziendheid bij kinderen
Pagina gepubliceerd op maandag 8 februari 2021