Sturge-Weber syndroom
Sturge-Weber syndroom (SWS) is een zeldzame aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Het zorgt ervoor dat bloedvaten in het hoofd te groot worden en gezwellen vormen, angiomen genaamd. Deze gezwellen kunnen leiden tot een gezichtsvlek die een port-wijnvlek wordt genoemd, complicaties bij de ontwikkeling van de hersenen en problemen met het gezichtsvermogen.
Huidige schattingen laten zien dat ongeveer één baby op de 20.000 tot 50.000 wordt getroffen door SWS. Het komt willekeurig voor bij pasgeborenen als gevolg van een genmutatie, wat betekent dat iedereen met SWS kan worden geboren. Omdat het wordt veroorzaakt door een mutatie, wordt het niet doorgegeven van ouder op kind. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate en kan mensen van elke etnische of raciale groep treffen.
Pasgeborenen met een port-wijnvlek in het gezicht hebben een risico van 6% tot 15% op het ontwikkelen van SWS. Het risico op SWS neemt toe tot 25% als de port-wijnvlek de helft van het gezicht bedekt en als de oogheelkundige tak van de trigeminuszenuw betrokken is. (De oogheelkundige zenuw is verantwoordelijk voor het geven van sensatie aan delen van de ogen, het gezicht en de schedel.) Het risico neemt verder toe tot 33% wanneer beide zijden van het gezicht betrokken zijn.
Er zijn drie soorten Sturge-Weber syndroom:
-
Type I is de meest voorkomende. Het beschikt over de port-wijnvlek in het gezicht, abnormale bloedvaten die gezwellen in de hersenen vormen (leptomeningeale angiomen genoemd) en mogelijke oogaandoeningen zoals glaucoom.
-
Type II bevat ook de port-wijnvlek in het gezicht en mogelijke oogaandoeningen, maar de hersenen worden zelden aangetast.
-
Type III tast alleen de hersenen aan.
Hoe wordt de diagnose Sturge-Weber-syndroom gesteld?
Het sturge-Weber-syndroom kan vroeg in de kindertijd worden gedetecteerd als een kind een port-wijnvlek op zijn oogleden of voorhoofd heeft en naar een oogarts wordt gebracht.
Beeldvormende tests, zoals een MRI- of CT-scan, kunnen SWS in de hersenen detecteren. Vanwege de progressieve aard van SWS kunnen de eerste scans echter niets laten zien en moeten ze rond de leeftijd van 2 of 3 jaar worden opgevolgd.
Symptomen van het syndroom van Sturge-Weber
De symptomen van het Sturge-Weber-syndroom variëren in ernst en zijn zeer individueel voor elke patiënt, te beginnen met het type SWS dat een persoon heeft. Het meest karakteristieke symptoom is de port-wijnvlek in het gezicht, hoewel deze moedervlek afwezig is in Type III SWS.
De port-wijnvlek treft meestal ten minste één ooglid, de slapen en/of één kant van het voorhoofd. In sommige gevallen beïnvloedt de vlek de helft van het gezicht of zelfs het hele gezicht. Een port-wijnvlek kan in kleur variëren van lichtroze tot donkerpaars en kan donkerder worden met de leeftijd. Het kan ook dikker worden en kan in sommige gevallen leiden tot bloedblaren.
Andere symptomen van het syndroom van Sturge-Weber zijn:
-
Glaucoom
-
Visuele beperking secundair aan oogcomplicaties
-
Verhoogd risico op migraine
-
Vangsten
-
Ontwikkelingsachterstanden
-
Cognitieve stoornissen
-
Intermitterende of permanente spierzwakte aan één kant van het lichaam
-
Beroerte, mini-beroertes of beroerte-achtige episodes
Sommige symptomen zijn aanwezig bij de geboorte, terwijl andere verschijnen als een baby groeit en SWS vordert.
Aanvallen veroorzaakt door SWS beïnvloeden meestal de zijkant van het lichaam tegenover de port-wijnvlek. Dus als een persoon met SWS een port-wijnvlek aan de linkerkant van zijn gezicht heeft, zouden de aanvallen optreden aan of de rechterkant van hun lichaam beïnvloeden. Soms kunnen beide zijden van het lichaam worden aangetast. De frequentie en ernst van SWS-gerelateerde aanvallen variëren tussen patiënten en kunnen verergeren met de leeftijd.
Deze aanvallen kunnen tonisch, atonisch of myoclonisch zijn.
-
Een tonische aanval zorgt ervoor dat de spieren van een persoon plotseling stijf worden.
-
Een atonische aanval zorgt ervoor dat de spieren plotseling ontspannen, waardoor het lichaam slap wordt.
-
Een myoclonische aanval veroorzaakt een spierstoot en kan in clusters voorkomen.
Ontwikkelingsachterstanden en cognitieve stoornissen komen vaker voor bij patiënten met ernstige of ongecontroleerde aanvallen. Hoe jonger een patiënt is wanneer deze aanvallen beginnen, hoe groter de kans dat ze een lagere cognitieve functie hebben.
Deze vertragingen en beperkingen variëren van milde leerstoornissen tot ernstige cognitieve tekorten. Bij sommige kinderen met frequente aanvallen en verminderde cognitieve functie kunnen gedragsproblemen en problemen met sociale vaardigheden be aanwezig.
Hoe beïnvloedt het syndroom van Sturge-Weber de ogen?
Naast glaucoom kan SWS ook leiden tot enkele andere ooggerelateerde aandoeningen of symptomen, waaronder:
-
Angiomen (gezwellen) in de buurt van of op de ogen
-
Vergrote oogbollen
-
Slecht zicht door krimp van de oogzenuw
-
Troebel zicht
-
Netvliesloslating
-
Verschijnen van strepen in het netvlies (angioïde strepen)
-
Verlies van het gezichtsvermogen als gevolg van schade aan de visuele cortex van de hersenen (corticale blindheid)
Mensen met type III SWS ontwikkelen over het algemeen geen oogproblemen, maar kunnen corticale blindheid hebben vanwege de oorsprong in de hersenen. Dit manifesteert zich meestal als tekorten in het gezichtsveld.
SWS en glaucoom
Glaucoom is een ernstige oogaandoening geassocieerd met het syndroom van Sturge-Weber. Ongeveer 60% van de SWS-patiënten heeft glaucoom bij de geboorte en ongeveer 40% ontwikkelt het later in het leven. Glaucoom komt vaker voor wanneer een port-wijnvlek een ooglid betreft. Over het algemeen heeft 30% tot 70% van de mensen met SWS glaucoom.
Glaucoom geassocieerd met SWS beïnvloedt vaak alleen het oog aan dezelfde kant van het gezicht als de port-wijnvlek, maar het kan af en toe beide ogen beïnvloeden.
Als een kind wordt geboren met een port-wijnvlek in het gezicht, moeten ze jaarlijks worden getest op glaucoom. SWS-gerelateerd glaucoom is een complexe aandoening en moet worden behandeld door een glaucoomspecialist.
SWS en choroïdale hemangiomen
Choroïdale hemangiomen – goedaardige bloedvattumoren – zijn aanwezig bij maximaal 40% van de mensen met SWS, hoewel sommige bronnen een prevalentie van maximaal 70% noemen. Ze hebben meer kans om op te treden als de port-wijnvlek van een persoon hun bovenste ooglid aantast.
Er zijn twee soorten choroïdale hemangiomen: Diffuse choroïdale hemangiomen en begrensde choroïdale hemangiomen.
Een diffuus chorooïdaal hemangioom (DCH) is een niet-kankerachtige, niet-levensbedreigende tumor die zich meestal in het achterste deel van één oog bevindt bij mensen met SWS. Als een port-wijnvlek beide zijden van het gezicht van een persoon bedekt, kan DCH in beide ogen voorkomen. Het is meestal aanwezig bij de geboorte en groeit in de loop van de tijd.
Complicaties die het gevolg kunnen zijn van DCH zijn onder meer:
DCH kan vroeg worden geïdentificeerd door een oogarts en moet twee keer per jaar worden gescreend als een baby wordt geboren met een port-wijnvlek in het gezicht.
Een begrensd chorooïdaal hemangioom is meestal een enkele, verhoogde roodachtige laesie die niet geassocieerd is met een systemische ziekte. Het is zeer zeldzaam bij het syndroom van Sturge-Weber.
Leven met het syndroom van Sturge-Weber
Vanwege de verscheidenheid aan symptomen van het Sturge-Weber-syndroom, heeft elke persoon verschillende ervaringen met de aandoening. Het is mogelijk dat iemand geboren wordt met een port-wijnvlek op zijn gezicht en geen van de neurologische symptomen van SWS heeft, of helemaal geen SWS heeft.
Het is ook mogelijk, hoewel minder vaak, dat iemand met SWS neurologische symptomen heeft, zelfs als ze zijn geboren zonder een port-wijnvlek. Ongeacht het type SWS dat iemand heeft, kunnen er behandelingsopties zijn om de complicaties en symptomen aan te pakken.
Behandeling voor het syndroom van Sturge-Weber
Het primaire doel van de behandeling van het Sturge-Weber-syndroom is om de frequentie van aanvallen te verminderen. Om de aanvalsactiviteit te verminderen, wordt meestal anticonvulsiemedicatie voorgeschreven. Lage dosis aspirine is ook aangetoond als effectief in sommige gevallen.
Als medicatie er niet in slaagt om de aanvallen van een persoon onder controle te houden, kan een operatie worden overwogen. Chirurgie wordt echter niet aanbevolen voor patiënten met SWS aan beide zijden van de hersenen.
Aangezien glaucoom een veel voorkomend symptoom is, wordt een jaarlijks oogonderzoek aanbevolen, zelfs als glaucoom niet wordt gevonden tijdens de eerste evaluatie. Behandelingen voor glaucoom omvatten actuele medicijnen zoals oogdruppels en mogelijke chirurgie.
Hoewel deze verandering voornamelijk cosmetisch is, kunnen port-wijnvlekken worden verlicht door laserchirurgie.
Fysiotherapie is ook een optie voor patiënten met spierzwakte en educatieve therapie is gebruikelijk voor mensen met verminderde cognitie of ontwikkelingsachterstanden.
Pagina gepubliceerd op woensdag 3 augustus 2022
Medisch beoordeeld op maandag 18 juli 2022