Hoge bijziendheid en bijbehorende zeldzame aandoeningen bij kinderen
Jonge kinderen met een hoge bijziendheid (groter dan – 6,00 dioptrieën) kunnen een geassocieerde onderliggende oog- of medische aandoening hebben. Als een jong kind een hoge bijziendheid heeft, is het belangrijk om met de arts van het kind te bespreken of ze moeten worden geëvalueerd op onderliggende medische aandoeningen.
Een drie jaar durende studie van patiënten op twee oogheelkundige ziekenhuisafdelingen onderzocht welke aandoeningen geassocieerd waren met hoge bijziendheid bij kinderen. Van de 112 kinderen jonger dan 10 jaar had meer dan 90% een soort onderliggende aandoening – oculaire, orthoptische, systemische of een combinatie daarvan.
Bij meer dan de helft van de kinderen was er een geassocieerde systemische aandoening, zoals het Stickler-syndroom of het Marfan-syndroom, dat het bindweefsel in het lichaam aantastte. Dit is het weefsel dat de organen omringt en ondersteunt en de algehele structuur van het lichaam handhaaft. Deze worden beschouwd als systemische aandoeningen omdat hun effect op het bindweefsel afwijkingen en symptomen in het hele lichaam veroorzaakt.
Meer dan een derde van de resterende kinderen had extra oculaire of orthoptische afwijkingen, wat betekent dat ze effecten op hun ogen hadden die verder gingen dan die van de hoge bijziendheid. Voorbeelden zijn retinopathie van prematuriteit en anisometrope amblyopie. Een aantal van deze aandoeningen zijn relatief zeldzaam.
Enkele van de voorwaarden die in dit artikel worden besproken, zijn Syndromen, wat betekent dat ze een groep symptomen hebben die samen voorkomen.
Hier zijn enkele van de zeldzame onderliggende oog- of medische aandoeningen geassocieerd met hoge bijziendheid bij kinderen:
Stickler-syndroom
Stickler-syndroom is een systemische aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast. Hierdoor wordt het hele lichaam aangetast. Meestal hebben het skelet, gewrichten, ogen en oren complicaties.
Bijziendheid kan een van de eerste aanwijzingen zijn voor het Stickler-syndroom. Of het nu aanwezig is bij de geboorte of zich later ontwikkelt, het wordt meestal niet erger met de leeftijd. Naast bijziendheid zijn andere oogaandoeningen die aanwezig kunnen zijn bij het Stickler-syndroom:
Er zijn vijf soorten Stickler-syndroom, waarbij Type I goed is voor ongeveer 70% van alle gevallen. De algemene medische problemen in verband met alle soorten omvatten:
-
Gehoorverlies
-
Gehemelteafwijkingen, zoals gespleten gehemelte
-
Musculoskeletale aandoeningen zoals scoliose
-
Uiterlijk van een platter gezicht
Bij het Stickler-syndroom is er veel variatie met betrekking tot de aanwezigheid en ernst van de symptomen.
Weill-Marchesani-syndroom
Dit zeldzame genetische syndroom is een systemische bindweefselaandoening die het hele lichaam aantast. Mensen met het Syndroom van Weill-Marchesani zijn meestal kort van gestalte en hebben een brede hoofdvorm. Ze hebben vaak gehemelte-, kaak- en tandafwijkingen. Velen ervaren gewrichtsstijfheid, terwijl sommigen hartafwijkingen kunnen hebben.
Naast bijziendheid omvatten oogaandoeningen die aanwezig kunnen zijn bij het Weill-Marchesani-syndroom:
-
Glaucoom
-
Abnormale positie van de lens
-
Abnormale vorm van de lens (rond in plaats van ellipsoïde)
-
Staar
De gezichtsscherpte kan ook worden beïnvloed, zodat zelfs nadat hun bijziendheid is gecorrigeerd, een persoon met het Weill-Marchesani-syndroom onscherpte of een zekere mate van visuele beperking kan ervaren.
Syndroom van Marfan
Bijna een op de vijf personen met het syndroom van Marfan heeft een hoge bijziendheid. Veroorzaakt door een genmutatie, marfan syndroom is een zeldzame systemische aandoening die het bindweefsel in het lichaam beïnvloedt. De ogen, huid, hart, bloedvaten en botten kunnen allemaal beschadigd raken door dit syndroom. Mensen met Marfan zijn meestal lang en dun, en ze kunnen zeer lange benen en armen hebben.
Een dislocatie van de lens treedt op bij vier van de vijf mensen met het Syndroom van Marfan. Als een persoon zowel hoge bijziendheid als lensdislocatie heeft, lopen ze een hoger risico op netvliesloslating, vooral in hun 20s.
Syndroom van Ehlers-Danlos
Dit syndroom is een groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door abnormaal collageeneiwit in het bindweefsel. Van de 13 variaties van het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) hebben de meest voorkomende typen symptomen zoals losse gewrichten en een gemakkelijk gekneusde huid. Sommige complicaties die kunnen optreden bij de vele soorten van het syndroom zijn hart-, wervelkolom-, tandvlees- en tandproblemen.
Mensen met EDS kunnen ook oogcomplicaties hebben, waaronder hoge bijziendheid. Bijkomende complicaties van het oog include:
Retinopathie van prematuriteit
Retinopathie van prematuriteit (ROP) kan optreden bij zuigelingen die te vroeg worden geboren met een laag geboortegewicht. Het komt voor in beide ogen en wordt geclassificeerd van stadium I (mild) tot stadium IV (ernstig). Het veroorzaakt schade aan het netvlies en plaatst het kind op een hoger risico op het ontwikkelen van netvliesloslating, verlies van het gezichtsvermogen en blindheid later in het leven.
Naast hoge bijziendheid kan ROP ook leiden tot:
Oculair albinisme type I
Dit type oculair albinisme wordt ook wel X-gebonden oculair albinisme genoemd omdat het mannen treft. Het haar en de huid van mensen met dit type oculair albinisme worden niet beïnvloed.
De oogaandoeningen die optreden bij deze aandoening worden na verloop van tijd niet erger. Refractiefouten kunnen zowel hoge bijziendheid als hoge verziendheid (verziendheid) omvatten. Bijkomende symptomen zijn:
-
Nystagmus (onvrijwillige heen-en-weer beweging van de ogen)
-
Verminderde dieptewaarneming door neurale afwijkingen van het oog naar de hersenen
-
Slecht ontwikkelde fovea, resulterend in een slechte gezichtsscherpte
-
Lichtgevoeligheid
-
Scheelzien
Homocystinurie
Homocystinurie is een zeldzame genetische aandoening die zowel het zenuwstelsel als het vasculaire systeem kan beïnvloeden. Het blokkeert het lichaam van het metaboliseren van een bepaald aminozuur, wat resulteert in complicaties van opbouw in het lichaam. Indien niet behandeld, kan homocystinurie leiden tot oog- en medische problemen, waarvan sommige vergelijkbaar zijn met die bij het syndroom van Marfan.
Naast hoge bijziendheid omvatten oculaire complicaties:
-
Netvliesloslating
-
Verplaatste lens
-
Glaucoom
De effecten van homocystinurie op zuigelingen variëren van relatief mild – met slechts een kleine hoeveelheid vertraagde ontwikkeling – tot relatief ernstig – met een falen om te gedijen.
Noonan syndroom
Noonan-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de groei van verschillende delen van het lichaam beïnvloedt. Het hart, gelaatstrekken, meerdere orgaansystemen, zicht en gehoor zijn enkele van de gebieden van het lichaam die worden beïnvloed. In veel gevallen wordt het gediagnosticeerd bij de geboorte of in de vroege kindertijd.
Mensen met het Noonan-syndroom hebben vaak een korter postuur en een brede nek met fel blauwgroene of blauwe ogen. Intellectuele ontwikkeling is normaal bij de meeste mensen, hoewel falen om te gedijen en ontwikkelingsachterstanden niet ongewoon zijn.
Naast het veroorzaken van hoge bijziendheid bij sommige personen, kunnen de volgende oogaandoeningen aanwezig zijn bij het Noonan-syndroom:
-
Visuele beperking door oogzenuwafwijkingen en nystagmus
-
Problemen met de uitlijning van de ogen
-
Afwijkingen aan de voorkant van het oog en de achterkant van het oog
Andere geassocieerde oogkenmerken zijn hangende bovenste oogleden, wijd uitgezette ogen, huidplooien en naar beneden hellende ogen.
Primair congenitaal glaucoom
Aangeboren glaucoom is een zeldzame genetische aandoening die baby’s en jonge kinderen treft. Naast een hoge intraoculaire druk, wordt het geassocieerd met drie symptomen die vaak samen worden gezien:
Verlies van het gezichtsvermogen kan optreden als gevolg van schade aan de oogzenuw of littekens van het hoornvlies. Hoge, progressieve bijziendheid, astigmatisme en amblyopie kunnen ook aanwezig zijn en resulteren in een verminderd gezichtsvermogen.
Hoge bijziendheid bij kinderen en uitgebreide oogonderzoeken
Kinderen kunnen permanent verlies van het gezichtsvermogen ontwikkelen als een behandelbare aandoening niet vroeg in het leven wordt geïdentificeerd en beheerd. Dus, hoewel hoge bijziendheid kan optreden bij kinderen zonder de aanwezigheid van een onderliggende aandoening, is het belangrijk om de mogelijkheid van een geassocieerde aandoening te overwegen als een kind een hoge bijziendheid heeft.
Een uitgebreid oogonderzoek dat hoge bijziendheid en andere veel voorkomende of zeldzame aandoeningen kan identificeren, is essentieel bij het corrigeren en beheren van oog- en zichtproblemen bij kinderen. Een oogarts kan het kind doorverwijzen voor een passende medische evaluatie als een geassocieerde onderliggende aandoening wordt vermoed.
Pagina gepubliceerd op woensdag 20 april 2022
Pagina bijgewerkt op woensdag 20 april 2022