Wat is coloboom?

Coloboom (uitgesproken als “kah-luh-BOW-muh”) is een aandoening die wordt gekenmerkt door ontbrekende weefsels in en rond het oog. De aandoening is aanwezig bij de geboorte en wordt veroorzaakt door abnormale ontwikkeling tijdens de zwangerschap.

Coloboom definitie

Coloboom is afgeleid van het Griekse woord voor “inperken” of verminderen. Mensen met coloboomogen worden geboren met bepaalde weefsels die ontbreken, waardoor er gaten of inkepingen in een deel van de structuur van het oog achterblijven.

De ogen van een foetus vormen en ontwikkelen zich gedurende de eerste drie maanden van de zwangerschap. Gedurende deze tijd verbindt en bevestigt een naad die bekend staat als een choroïdale fissuur (ook wel de optische spleet of embryonale fissuur genoemd) om de structuur van het oog te vormen.

Meestal vindt dit verband plaats tussen week vijf en week zeven van de zwangerschap. Als de choroïdale fissuur aan het einde van week zeven niet sluit, blijft er een opening of coloboom over. De locatie van deze openingen in de spleet bepaalt waar de coloboom zich bevinden.

Deze aandoening kan worden geërfd of spontaan gebeuren en kan een of beide ogen beïnvloeden. Er wordt aangenomen dat genetische defecten of chromosomale afwijkingen de meest waarschijnlijke oorzaak zijn.

Coloboom wordt bijvoorbeeld vaak gezien in gevallen van CHARGE-syndroom, waarvan bekend is dat het het gen beïnvloedt CHD7. De specifieke genen die betrokken zijn bij coloboom zijn echter nog onbekend.

Het is ook mogelijk dat omgevingsomstandigheden en de gezondheid van de moeder een rol spelen bij de ontwikkeling van coloboom, met name wanneer alcohol wordt geconsumeerd tijdens de zwangerschap. Onderzoek toont coloboom als een “belangrijke misvorming” gezien bij zuigelingen met foetaal alcoholsyndroom.

Meestal vertonen baby’s met foetaal alcoholsyndroom ook andere symptomen van de aandoening, zoals een laag geboortegewicht, misvormde gewrichten, ledematen of vingers en gehoorproblemen.

ZIE GERELATEERD: De ontwikkeling van het gezichtsvermogen van uw baby: wat u moet weten

Soorten oogcoloboom

Coloboom kan verschillende delen van het oog beïnvloeden, waaronder het ooglid, de iris (gekleurd deel van het oog), het netvlies, de oogzenuw, de lens en de macula.

Het is gebruikelijk dat meerdere coloboomtypen in combinatie met elkaar aanwezig zijn. Een kind kan bijvoorbeeld worden geboren met coloboom van het ooglid en het colofono van het netvlies.

Coloboom ooglid

Ooglidcoloboom verwijst naar ontbrekend of onvolledig ooglidweefsel, wat gebeurt wanneer de huidplooien van het ooglid niet samensmelten. De resultaten kunnen gering zijn, waarbij het onderste ooglid ongelijk of hangend lijkt, alsof het gesmolten is, of waar de randen van de oogleden onvolledig lijken, of ernstig genoeg dat de helft van het bovenste ooglid ontbreekt.

De aandoening is zeldzaam – die één op de 10.000 geboorten treft – waarbij geslacht of ras weinig tot geen invloed heeft op het risico.

Ooglidcoloboom kan slechts één oog aantasten (unilateraal coloboom), hoewel er gevallen zijn gemeld waarbij beide ogen symptomen vertonen (bilateraal coloboom). De aandoening kan ook van invloed zijn op één ooglid tot alle vier (bovenste en onderste oogleden van elk oog).

Ernstige gevallen van ooglidcoloboom kunnen een chirurgische behandeling vereisen om een ooglid te creëren of te voltooien. Andere behandelingen omvatten pleisters, oogverbanden in de vochtkamer, kunstmatige tranen en zalven om het oog te beschermen en vochtig te houden – een taak die meestal door de oogleden wordt uitgevoerd.

Iris coloboom

Iriscoloboom (ook wel uveaal coloboom genoemd) wordt gekenmerkt door een opening in het gekleurde deel van het oog.

Dit ziet er vaak uit als een zwarte inkeping op de pupil die zich uitstrekt of sleept naar de rand van de iris, waardoor individuen een cat-eye uiterlijk krijgen. In feite verschijnt iriscoloboom in een andere genetische aandoening genaamd cat eye-syndroom, specifiek genoemd naar het zeldzame kenmerk.

Terwijl een iriscoloboom de pupil onregelmatig gevormd kan laten lijken, hebben mensen met deze aandoening normaal grote, regelmatig functionerende pupillen. Het is mogelijk dat kleine problemen met het gezichtsvermogen optreden als gevolg van iriscoloboom, waaronder refractiefouten.

Corrigerende brillen of contactlenzen kunnen met succes eventuele refractiefouten in verband met iriscoloboom behandelen. Hoewel een chirurgische ingreep beschikbaar is om de iris te repareren, kunnen gekleurde contactlenzen ook worden gebruikt om het coloboom te verbergen of te bedekken, waardoor het uiterlijk van een gemiddeld oog ontstaat.

Aniridia is een aandoening die vergelijkbaar is met iriscoloboom omdat het een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris creëert, maar in deze gevallen resulteert het in pupilafwijkingen, lage gezichtsscherpte en gevoeligheid voor licht (fotofobie).

ZIE GERELATEERD: Polycoria: Meerdere pupillen in één oog