Ziekte van Stargardt (Fundus Flavimaculatus)



1. Oorzaken

2. Progressie

3. Behandeling

Hoewel maculaire degeneratie over het algemeen wordt geassocieerd met ouder wordende ogen, kan een erfelijke vorm die bekend staat als de ziekte van Stargardt kinderen en jonge volwassenen treffen.

De ziekte van Stargardt – ook wel fundus flavimaculatus of Stargardt’s maculaire dystrofie (SMD) genoemd – treft ongeveer één op de 10.000 mensen en wordt gekenmerkt door centraal verlies van het gezichtsvermogen vroeg in het leven. (Sommige onderzoekers geloven dat er een onderscheid moet worden gemaakt tussen de ziekte van Stargardt en fundus flavimaculatus, omdat ze zeggen dat elk een andere variant van de oogziekte beschrijft.)

Stargardt’s verwijst over het algemeen naar een groep erfelijke ziekten waardoor lichtgevoelige cellen in de binnenkant van het oog (netvlies) verslechteren, met name in het gebied van de macula waar fijne focus optreedt. Centraal gezichtsverlies treedt ook op, terwijl perifeer zicht meestal behouden blijft.

De ziekte van Stargardt wordt gediagnosticeerd door de aanwezigheid van kleine, gelige vlekken van verslechterend weefsel (drusen) afgeschud van de gekleurde of buitenste bedekking van het netvlies (retinaal pigmentepitheel). Progressief verlies van het gezichtsvermogen leidt uiteindelijk in de meeste gevallen tot blindheid.

Wat zijn de oorzaken de ziekte van Stargardt?

Stargardt’s is een erfelijke ziekte die wordt doorgegeven aan kinderen wanneer beide ouders mutaties van een gen geassocieerd met vitamine A-verwerking in het oog dragen. Ouders kunnen recessieve genetische eigenschappen dragen die verantwoordelijk zijn voor Stargardt’s, ook al hebben ze zelf de ziekte misschien niet.

Onderzoekers hebben ontdekt dat ongeveer 5 procent van de mensen genmutaties draagt die erfelijke retinale ziekten veroorzaken, zoals de ziekte van Stargardt en retinitis pigmentosa. Het overervingspatroon van Stargardt is echter variabel en het is mogelijk voor maximaal de helft van de kinderen van een enkele getroffen ouder om de aandoening te ontwikkelen. Je kunt ook niet voorspellen hoeveel visie een kind kan verliezen aan de ziekte van Stargardt op basis van het gezichtsverlies van de getroffen ouder.

Hoe snel gaat Stargardt vooruit?

Gezichtsverlies van Stargardt begint over het algemeen te verschijnen binnen de eerste 20 jaar van het leven van een jongere, vooral in de vroege kindertijd.

Maar het is moeilijk om precies aan te geven wanneer retinale schade zal optreden of hoe snel het zal vorderen, omdat variaties zelfs kunnen optreden bij familieleden met vergelijkbare erfelijke neigingen.

In sommige gevallen verschijnen tekenen van de ziekte van Stargardt in de vroege kindertijd; maar een persoon met Stargardt’s (met name de fundus flavimaculatus-versie van de ziekte) kan de middelbare leeftijd bereiken voordat problemen met het gezichtsvermogen worden opgemerkt.

De ziekte van Stargardt veroorzaakt verlies van het gezichtsvermogen in het bereik van 20/50 tot 20/200 op een standaard oogkaart. (In de Verenigde Staten wordt wettelijke blindheid gedefinieerd als gezichtsscherpte van 20/200 of erger tijdens het dragen van corrigerende
lenzen.) Degenen die de fundus flavimaculatus-vorm van de ziekte hebben, zullen echter waarschijnlijk nog ernstiger verlies van het gezichtsvermogen ervaren.

Symptomen van de ziekte van Stargardt kunnen zijn wazig of vervormd zicht, onvermogen om te zien bij weinig licht en moeite met het herkennen van bekende gezichten. In late stadia van Stargardt kan ook het kleurenzicht verloren gaan.

Kan de ziekte van Stargardt worden voorkomen of behandeld?

Sommige onderzoeken geven aan dat blootstelling aan fel licht een rol kan spelen bij het veroorzaken van de retinale schade die optreedt bij Stargardt’s. Hoewel er op dit moment geen bekende behandeling is voor de ziekte van Stargardt, worden mensen met de aandoening vaak geadviseerd om een bril of zonnebril te dragen die 100 procent van het UV-licht blokkeert om de kans op extra oogschade veroorzaakt door de zon te verminderen.

Als u Stargardt’s heeft, kan uw oogarts ook voorstellen dat u een bril met speciaal getinte lenzen draagt om bepaalde golflengten van licht te blokkeren.

Een bedrijf dat een behandeling voor de ziekte van Stargardt ontwikkelt, is Astellas (voorheen Ocata Therapeutics). Deze stamcelbehandeling is ontworpen om fotoreceptoren in het netvlies te beschermen en te regenereren die zijn beschadigd door oogziekten zoals die van Stargardt. De resultaten van fase I en fase II klinische studies waren bemoedigend, met significante verbeteringen van het gezichtsvermogen gemeld voor sommige patiënten.

Ander onderzoek suggereert dat aggregatie of “klontering” van vitamine A in het netvlies kan worden geassocieerd met zowel de ziekte van Stargardt als leeftijdsgebonden maculaire degeneratie (AMD). Deze klonterige afzettingen staan bekend als ‘vitamine A-dimeren’.

Verschillende farmaceutische bedrijven ontwikkelen medicijnen die zich richten op de problemen geassocieerd met vitamine A-dimeren. Alk-001 van Alkeus Pharmaceuticals is bijvoorbeeld een gemodificeerde vorm van vitamine A, die, wanneer gemetaboliseerd in het netvlies, resulteert in veel minder afval. Het bevindt zich momenteel in fase II klinische studies.

Acucela is een ander bedrijf met een kandidaat-geneesmiddel voor de ziekte van Stargardt in fase II klinische onderzoeken. Het medicijn van het bedrijf – VCM2 Emixustat HCl genaamd – werkt door de opbouw van giftige afvalproducten te vertragen die leiden tot retinale degeneratie.

Sanofi werkt aan een gentherapieproef voor de ziekte van Stargardt. De behandeling vervangt gemuteerde kopieën van het gen ABCA4 door gezonde kopieën.

Opsis Therapeutics is een bedrijf dat technologie ontwikkelt om gedegenereerde cellen in het netvlies te vervangen om het gezichtsvermogen te herstellen bij mensen met de ziekte van Stargardt. Het bedrijf fabriceert retinale celtransplantaten van stamcellen en biocompatibele materialen voor het afleveren van de celtransplantaten aan het netvlies via standaard chirurgische technieken. Het is op dit moment echter onbekend of deze behandeling fda-goedkeuring zal krijgen voor gebruik in de VS voor de behandeling van de ziekte van Stargardt.

Omgaan met de ziekte van Stargardt

De American Macular Degeneration Foundation beveelt aan dat mensen met Stargardt of een geschiedenis van de oogziekte bij naaste familieleden erfelijkheidsadvies krijgen voordat ze hun eigen gezin stichten.

Omdat verlies van het gezichtsvermogen vaak voorkomt bij jonge kinderen met Stargardt, is slechtziende counseling van uw oogarts essentieel om ervoor te zorgen dat het leren in de klas niet wordt belemmerd. Een kind met Stargardt’s moet bijvoorbeeld grote gedrukte boeken en speciale apparaten gebruiken die afdrukken vergroten. [Read more about low vision devices.]

Pagina gepubliceerd op maandag 4 maart 2019