Aniridie: Oorzaken en behandelingen

Thuis
Voorwaarden | Aniridie

close-up van het oog van een kind met aniridie

Aniridie is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris (het gekleurde deel van het oog). Dit resulteert in een abnormale of misvormde pupil die het vermogen mist om te verwijden of te vernauwen.

Personen met aniridie hebben vaak lichtgevoeligheid en een lage gezichtsscherpte. Ze lopen ook een hoger risico op het ontwikkelen van ernstigere oogziekten gedurende hun hele leven.

Overzicht van Aniridia

In een normaal oog is de pupil een opening of opening in het midden van de iris die licht in het oog toelaat. Om de hersenen een duidelijk beeld te geven, is het belangrijk dat de juiste hoeveelheid licht wordt binnengelaten. Te veel licht kan verblinding veroorzaken en te weinig licht kan objecten wazig of onduidelijk maken.

De iris past zich aan het lichtniveau aan, waardoor de pupil verwijdt (groter wordt) als het te donker is en vernauwt (kleiner wordt) als het te helder is.

Personen met aniridie hebben niet de iris om te controleren hoeveel licht er in hun ogen komt, waardoor ze extreem gevoelig zijn voor licht – een aandoening die fotofobie wordt genoemd.

Aniridie is bilateraal, wat betekent dat het beide ogen aantast. De ogen kunnen echter anders worden beïnvloed (het ene oog kan gedeeltelijke aniridie hebben terwijl het andere volledig is).

Er wordt geschat dat aniridie voorkomt bij 1 op de 40.000 tot 96.000 geboorten in de VS. De aandoening treft mannen en vrouwen in gelijke mate met symptomen die meestal bij de geboorte worden gedetecteerd.

ZIE GERELATEERD: Ooganatomie: De delen van het oog van dichterbij bekijken

Aniridie vs. iris coloboom

Iriscoloboom is een andere aangeboren aandoening die vergelijkbaar is met aniridie. Er zijn echter een paar grote verschillen die de twee voorwaarden onderscheiden:

  • Iriscoloboom treft slechts een klein deel van de iris, die verschijnt als een zwarte inkeping op de pupil. Aniridie kan de hele iris aantasten.

  • Aniridie beïnvloedt het vermogen van de iris om goed te functioneren, terwijl iriscoloboom volledig functionerende irissen heeft.

  • Iriscoloboom kan een of beide ogen aantasten en aniridie is bilateraal (treft beide ogen).

  • Aniridie wordt geassocieerd met nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen) en iriscoloboom niet.

Wat zijn de oorzaken aniridie?

Aniridie is meestal aangeboren, wat betekent dat het zich tijdens de zwangerschap ontwikkelt en aanwezig is bij de geboorte. De aandoening kan echter ook worden verworven, wat betekent dat deze zich later in het leven kan ontwikkelen.

Congenitale aniridie

Congenitale aniridie kan worden geïsoleerd, wat betekent dat het het enige aanwezige symptoom is, of een van de verschillende symptomen die verband houden met een onderliggende aandoening.

Veel gevallen van geïsoleerde aniridie omvatten mutaties in de Pax6 gen. Dit gen legt de basis voor eiwitten om de ogen, hersenen, ruggenmerg en alvleesklier tijdens de zwangerschap te ontwikkelen.

De meeste kinderen geboren met geïsoleerde aniridie erfden het gen van een ouder via een autosomaal dominant patroon. Om dit te laten gebeuren, moeten een of beide ouders één kopie van het veranderde gen in elke cel hebben. Zelfs als de ouders zelf geen aniridie hebben, is de aanwezigheid van de mutatie voldoende om de aandoening bij hun kinderen te veroorzaken.

Hoewel zeldzaam, is het ook mogelijk dat aniridie spontaan gebeurt. Dit zou betekenen dat de genetische mutatie op zichzelf plaatsvond zonder bekende reden.

ZIE GERELATEERD: De ontwikkeling van het gezichtsvermogen van uw baby: wat u moet weten

Verworven aniridia

Verworven aniridie wordt meestal veroorzaakt door trauma aan het oog of door oogchirurgie. De iris heeft een consistentie die vergelijkbaar is met vloeipapier, wat betekent dat het extreem kwetsbaar is.

De iris is verbonden met een ronde structuur die het ciliaire lichaam wordt genoemd en die de iris op zijn plaats houdt. Als trauma of oogchirurgie ervoor zorgt dat de iris loskomt van het ciliaire lichaam, kan de iris vallen of hangen – een aandoening die irisdialyse wordt genoemd.

ZIE GERELATEERD: Iritis: Ontsteking van de iris

Voorwaarden geassocieerd met aniridie

Aniridie wordt geassocieerd met verschillende genetische aandoeningen en gaat meestal gepaard met andere symptomen. De meest voorkomende aandoeningen waarbij aniridie wordt gezien, zijn onder meer:

  • Miller-syndroom — Veroorzaakt door een mutatie in de DHODH gen. Omvat aniridie en een tumor op de nier (een Wilms-tumor genoemd).

  • WAGR-syndroom — Treedt op als gevolg van ontbrekende genetische informatie in chromosoom 11. Staat voor Wilms tumor, EenNiridia, Genitourinary (genitale en urinaire) afwijkingen en mentale Retardatie (nu verstandelijke beperking genoemd).

  • Gillespie-syndroom — Veroorzaakt door genetische mutatie in ITPR1 gen. Presenteert een combinatie van aniridie, verstandelijke beperking en gebrek aan coördinatie (ataxie).

Andere oculaire defecten waarbij aniridie vaak wordt gezien, zijn onder meer:

Aniridie symptomen

Aniridie is vrij eenvoudig te detecteren, omdat het belangrijkste symptoom duidelijk zichtbaar is wanneer het niet cosmetisch is gecorrigeerd. Symptomen geassocieerd met aniridie zijn:

  • Afwezigheid van iris, gedeeltelijk of volledig – “irissen” lijken zwart.

  • Ongecontroleerde oogbewegingen (nystagmus).

  • Verkeerd uitgelijnde ogen (scheelzien).

  • Lichtgevoeligheid en problemen met verblinding, waardoor het moeilijk kan zijn om de ogen volledig te openen.

  • Slecht zicht, vooral dieptewaarneming (niet altijd aanwezig).

Als aniridie deel uitmaakt van een syndroom, zullen andere symptomen die verband houden met dat syndroom waarschijnlijk ook aanwezig zijn.

Mogelijke complicaties

Er zijn een aantal complicaties die kunnen optreden als gevolg van aniridie. Patiënten moeten hun oog- en niergezondheid nauwlettend in de gaten houden om ervoor te zorgen dat de volgende complicaties op afstand worden gehouden:

  • Niertumor – Gerelateerd aan Miller en WAGR syndromen.

  • Staar — Vertroebeling van de ooglens.

  • Glaucoom — Abnormaal hoge oogdruk.

  • Retinale scheuren of onthechting — Schade aan het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog.

  • Aniridia-gerelateerde keratopathie — Irritatie van het hoornvlies van het oog.

  • Problemen met de oogzenuw – Problemen met de zenuw die beelden naar de hersenen stuurt.

Aniridie behandeling

De meeste behandeling voor aniridie is ontworpen om het oog te beschermen, complicaties te voorkomen en het gezichtsvermogen te behouden.

Zonnebril voor aniridie worden vaak voorgeschreven als een manier om het oog te beschermen en verblinding te verminderen. Zonnebrillen op sterkte kunnen ook worden gebruikt om slecht zicht geassocieerd met aniridia te corrigeren.

Chirurgische behandeling is beschikbaar voor complicaties van aniridie, waaronder cataract, glaucoom en netvliesloslating. Bepaalde medicijnen kunnen deze aandoeningen ook effectief behandelen.

Contactlenzen die speciaal zijn ontworpen voor aniridiepatiënten kunnen worden getint om pupilafwijkingen te verbergen, verblinding te verminderen en het gezichtsvermogen te verbeteren.

Kunstmatige irisimplantaten werden officieel goedgekeurd door de FDA in 2018. De irissen zijn gemaakt van dunne siliconen stukjes en zijn gekleurd en gedimensioneerd om tegemoet te komen aan elke individuele patiënt.

De procedure bestaat uit een oogchirurg die een incisie maakt in de ciliaire sulcus – een kleine ruimte tussen de irisbasis en het ciliaire lichaam – en de kunstmatige iris op zijn plaats schuift. Hechtingen kunnen worden gebruikt om de kunstmatige iris op zijn plaats te houden.

Deze procedure heeft zijn eigen reeks risico’s en complicaties. Het wordt aanbevolen dat u deze met uw oogarts bespreekt bij het overwegen van behandelingsopties.

Wanneer naar een arts gaan

Wanneer u met aniridie leeft, is het belangrijk om uw ooggezondheid en algehele fysieke gezondheid nauwlettend in de gaten te houden. Als uw aniridie deel uitmaakt van een syndroom, is het verstandig om de risico’s en complicaties die gepaard gaan met de aandoening te begrijpen en een arts te raadplegen als er problemen optreden.

Voor geïsoleerde aniridie moet u uw oogarts raadplegen als u:

  • Letsel of trauma aan het oog oplopen

  • Ervaar plotselinge veranderingen in het gezichtsvermogen

  • Heb oogpijn

  • Ervaar lichtflitsen die niet van een externe bron komen

  • Ontwikkel blinde vlekken in je gezichtsveld

LEES MEER: Zeldzame oogziekten: wat veroorzaakt ze en hoe worden ze behandeld?