Microftalmie

Microftalmie is een aangeboren (aanwezig bij de geboorte) afwijking die wordt geïdentificeerd door de ongewone kleinheid van één (unilaterale) of beide (bilaterale) oogbollen. Terwijl in de baarmoeder de oogbollen van de baby niet correct groeien of vormen, wat resulteert in beperkt of ernstig verlies van gezichtsvermogen of zelfs blindheid.

Met eenvoudig gevallen, kleine oogbollen zijn anatomisch intact, wat betekent dat alle delen van het oog aanwezig zijn en goed functioneren. Normaal zicht is mogelijk als de ogen iets kleiner zijn dan normaal. In complex gevallen, kleine oogbollen worden geassocieerd met andere oogafwijkingen, zoals cataract, coloboom en ptosis. Het gezichtsvermogen kan verminderd zijn als gevolg van deze misvorming en de bijbehorende aandoeningen.

Volgens MedlinePlus komt microftalmie voor bij 1 op de 10.000 geboorten. Ook wel “small eye syndrome” genoemd, kan het worden veroorzaakt door genetica, hoewel risicofactoren ook kunnen bijdragen aan deze geboorteafwijking.

Microftalmie syndroom

Microftalmie kan deel uitmaken van een syndroom (syndromale microftalmie) of op zichzelf aanwezig zijn (niet-syndromale microftalmie).

Het is belangrijk op te merken dat tussen een derde en de helft van alle mensen met microftalmie het hebben als onderdeel van een syndroom en dat de behandelingen voor syndromale en niet-syndromale op verschillende manieren worden behandeld.

Hier zijn de belangrijkste kenmerken van elk:

• Syndromale microftalmie verwijst naar een aangeboren afwijking die optreedt in combinatie met andere aandoeningen die organen en weefsels in andere delen van het lichaam beïnvloeden. Lenz microphthalmia syndroom, bijvoorbeeld, is een vorm van syndromale microftalmie. Deze zeldzame aangeboren afwijking wordt doorgegeven via families (geërfd) en treft bijna uitsluitend mannen. Het wordt gekenmerkt door microftalmie plus misvormingen van andere delen van het lichaam, zoals oogleden (blepharoptosis), schedel (microcefalie), wervelkolom (scoliose) of vingers (clinodactylie).

• Niet-syndromale microftalmie betekent dat deze aangeboren afwijking geïsoleerd optreedt en niet in overeenstemming met andere aandoeningen.

ZIE GERELATEERD: Zeldzame oogziekten

Microftalmie vs. anoftalmie

Microftalmie wordt vaak verward met anoftalmie. Beide zijn geboorteafwijkingen die de ogen aantasten, maar ze zijn niet hetzelfde.

Bij microftalmie groeien één of beide oogbollen niet tot volledige grootte. Het lijkt misschien alsof de oogbol volledig ontbreekt in de oogkas, maar bij nader inzien is er nog wat oogweefsel over, dus het “kleine oog” uiterlijk. Hoe de oogbol zal functioneren in termen van zicht hangt af van de ernst van de microftalmie.

Anoftalmie, aan de andere kant, treedt op wanneer een of beide oogbollen zich helemaal niet vormen en afwezig zijn. Bij inspectie kan er wat restweefsel zijn, maar de vorming van de oogbol tijdens de foetale ontwikkeling is volledig gestopt, gedegenereerd of helemaal niet opgetreden. Baby’s geboren met anoftalmie zijn blind.

Oorzaken en risicofactoren van microftalmie

De exacte oorzaak van microftalmie is moeilijk, zo niet onmogelijk, te identificeren. Microftalmie kan worden toegeschreven aan genetica. Onderzoek naar geboorteafwijkingen met betrekking tot gen- of chromosomale anomalieën is echter zo onbeslist dat het niet mogelijk is om een voor de hand liggende genetische oorzaak aan te wijzen.

In plaats van specifieke oorzaken, is het nuttig om te kijken naar algemene risicofactoren die een licht kunnen werpen op redenen waarom ooggerelateerde geboorteafwijkingen optreden. Enkele risicofactoren die zich tijdens de zwangerschap op de moeder richten, zijn:

• Schadelijke omgevingsfactoren – Blootstelling aan bepaalde dingen die door de omgeving worden verkregen, kan problemen opleveren voor de ontwikkeling van de foetus. Deze omvatten toxines en chemicaliën (kwik, oplosmiddelen, pesticiden, straling van röntgenstralen, enz.) evenals infecties zoals rodehond en toxoplasmose, of virussen zoals herpes simplex en Zika.

• Ongunstige gedragsfactoren – Het deelnemen aan bepaalde activiteiten kan van invloed zijn op baby’s in de baarmoeder. Deze omvatten het drinken van alcohol of cafeïne, het gebruik van tabaksproducten of illegale drugs, het nemen van bepaalde medicijnen of het aangaan van slechte voedingsgewoonten.

• Onderliggende medische aandoeningen – Het bestaan van gezondheidsgerelateerde aandoeningen voorafgaand aan en tijdens de zwangerschap kan de foetale groei verstoren. Sommige reeds bestaande of chronische aandoeningen omvatten diabetes, kanker en obesitas.

Is er een remedie voor microftalmie?

Er is geen remedie voor microftalmie omdat nieuwe ogen niet kunnen worden gecreëerd, zelfs niet met alle opmerkelijke vooruitgang in de medische wetenschap.

Net als andere organen in het lichaam (met uitzondering van de lever en de huid), kunnen ogen na de geboorte niet worden geregenereerd – terwijl tze hebben wel het vermogen om zichzelf te herstellen na trauma, letsel of ziekte, maar ze kunnen zichzelf niet opnieuw laten groeien.

Behandeling van microftalmie

Hoewel er geen manier is om deze aangeboren afwijking te voorkomen of volledig te corrigeren, zijn er operaties beschikbaar voor de behandeling van oogafwijkingen die naast microftalmie aanwezig kunnen zijn. Deze oogafwijkingen omvatten, maar zijn niet beperkt tot:

• Troebel oog (cataract)

• Ontbrekend oogweefsel (coloboom)

• Klein hoornvlies (microcornea)

• Hangend oog (ptosis)

• Lui oog (amblyopie)

• Gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris (aniridie)

Naast operaties die verband houden met geassocieerde oogafwijkingen, is er nog een andere optie beschikbaar voor mensen met microftalmie – het kunstmatige (prothetische) oog.

ZIE GERELATEERD: Aangeboren staar

Prothetische ogen als behandeling voor microftalmie

Een prothetisch oog (gewoonlijk aangeduid als “nepoog” of “glazen oog”) neemt de plaats in van een ontbrekende oogbol en is ontworpen om over een orbitaal (oogkas) implantaat te passen als een schaal.

Cosmetisch verbetert het het uiterlijk door het gezicht symmetrie en een natuurlijke uitstraling te geven, vooral wanneer het is geverfd met een iris en pupil. Hoewel een prothetisch oog het zicht niet teruggeeft, kan het functioneren als een echt oog in termen van knipperen, water geven en beweging.

Pasgeborenen of zeer jonge kinderen hebben hun eigen type prothetisch oog dat een conformer. Het wordt ingebracht om orbitale groei te bevorderen en aan te moedigen, omdat de botten rond de ogen zich nog steeds vormen. Hiermee kan de gezondheid van onderliggend weefsel worden gevolgd en gecontroleerd. Conformers zorgen voor uitbreiding van groei door vaak te worden vervangen naarmate het kind ouder wordt.

Na een bepaalde leeftijd kan een conformer worden omgewisseld voor een prothese. Net zoals geen twee paar natuurlijke ogen hetzelfde zijn, zijn geen twee sets prothetische ogen hetzelfde.

Enkele dingen om te bespreken met een ocularist (een professional die prothetische ogen maakt) en een oogchirurg kunnen zijn:

• Materiaal– Opties zijn acryl plastic polymeer, siliconenpolymeer of acrylglas.

• Aanpassing– Biedt een gepersonaliseerde look, zoals oogkleur en pupilgrootte, en correcte metingen door een afdruk van de baan te maken.

• Kosten– Kant-en-klare schelpen bieden een goedkoper alternatief voor op maat gemaakt, hoewel ze mogelijk niet passen of er niet goed uitzien.

Behandeling van microftalmie

Microftalmie kan emotioneel traumatisch zijn voor de ouders, families en anderen van de baby , vooral gezien het feit dat er geen remedie is. Naast de behandeling zijn er veel ondersteunings-, counseling- en belangenbehartigingsgroepen beschikbaar om onderwijs, middelen en antwoorden te bieden op vragen met betrekking tot slechtziendheid en blindheid.

Net als bij andere geboorteafwijkingen zijn vroege diagnose en behandeling noodzakelijk. Na de geboorte is het belangrijk om een kinderarts te raadplegen of een oogonderzoek te boeken bij een oogarts of oogarts.

LEES VERDER: De ontwikkeling van het gezichtsvermogen van uw baby: wat u moet weten

Pagina gepubliceerd op woensdag 10 februari 2021