Zeldzame oogziekten: Wat veroorzaakt ze en hoe worden ze behandeld?

close-up van het oog met zeldzame oogziekte

De meesten van ons zijn bekend met roze ogen (conjunctivitis), staar en andere veel voorkomende oogaandoeningen. Maar hoe zit het met zeldzame oogziekten die eerder problemen lijken te zijn uit een sciencefictionroman dan echte medische aandoeningen?

Lees verder om vier zeldzame, eigenaardige oogziekten te ontdekken en details over wat ze veroorzaakt en hoe ze hun gastheren beïnvloeden.

Haemolacria: Bloederige tranen

Bloeden uit de ogen klinkt verontrustend en onwerkelijk, maar het is een legitieme aandoening en hoewel het symptoom griezelig is, is het relatief onschadelijk.

In de meeste geregistreerde gevallen hoeven proefpersonen met hemolacria niet te huilen om bloedingen op te laten treden – het begint en stopt zonder waarschuwing en varieert in frequentie en duur. De meeste gevallen van hemolacria zijn niet pijnlijk en verdwijnen vanzelf.

ZIE GERELATEERD: Wat te doen als oogartsen geen diagnose kunnen vinden

Waarom zou iemand bloeden uit zijn ogen?

Ongeveer 30% van de moderne gevallen is als idiopathisch beoordeeld. Dit betekent dat de bloederige tranen sporadisch voorkomen en geen bekende oorzaak hebben.

Gevallen van hemolacria zijn geregistreerd bij proefpersonen zo divers als een 4 maanden oud babymeisje en een 52-jarige man, met gebeurtenissen over de hele wereld. Dit soort diversiteit bij patiënten maakt het moeilijk om de oorzaak te lokaliseren en een schot in het donker te behandelen.

In een casestudy uit 2015 wezen de “bloederige tranen” van een 16-jarig meisje uiteindelijk op een onderliggende psychische aandoening. Ze werd opgenomen in het ziekenhuis omdat ze beweerde dat ze bloedde uit haar ogen.

Verder onderzoek wees uit dat de bloederige tranen werden geënsceneerd door het meisje dat leed aan het Munchausen-syndroom. Proefpersonen met deze aandoening creëren een vals trauma of ziekte om aandacht, sympathie of enige psychologische bevrediging te krijgen.

Werkelijke hemolacria-optredens die het gevolg zijn van een onderliggende aandoening worden vaak toegeschreven aan:

  • Hemofilie – een ziekte die wordt gekenmerkt door problemen met stolling waardoor proefpersonen gemakkelijk bloeden en blauwe plekken krijgen.

  • Conjunctivaal trauma – een verwonding aan het bloedvatrijke bindvlies (wit van de ogen) dat kan resulteren in een subconjunctivale bloeding. In dit geval gaat oogbloeding meestal gepaard met pijn.

  • Hormoonveranderingen – fluctuaties geassocieerd met menstruatie of menopauze.

  • Acute hemorragische conjunctivitis – ontsteking veroorzaakt door ernstige conjunctivitis, vaak vergezeld van andere symptomen, waaronder pijn en lichtgevoeligheid.

ONGEWONE, ONVERKLAARBARE OOG- OF ZICHTSYMPTOMEN? Zoek een oogarts bij u in de buurt en krijg antwoorden.

Cat eye syndroom

Cat eye syndroom (Schmid-Fraccaro syndroom) is een aangeboren aandoening die overal van 1 op de 50.000 tot 1 op de 150.000 mensen treft en het gevolg is van een chromosomaal defect.

De diagnose cat eye-syndroom betekent dat uw cellen (die uw 23-gepaarde chromosomen dragen) wat overtollig genetisch materiaal van chromosoom 22 hebben.

Een veelbetekenend teken van cat eye-syndroom is coloboom van de iris – een gat of opening in het gekleurde deel van het oog dat verschijnt als een zwarte inkeping op de rand van de pupil. De vreemd gevormde pupil splijt vaak de iris, waardoor het effect van een kattenoog ontstaat.

Deze storing in de genetica kan resulteren in een aantal defecten die variëren van mild tot levensbedreigend. Een paar hiervan zijn:

  • Abnormale gezichtskenmerken (kleine kaak, ver uit elkaar geplaatste ogen)

  • Slechthorendheid

  • Skeletafwijkingen (ontbrekende tenen, scoliose en abnormale botfusie)

  • Hartafwijkingen

  • Onderontwikkelde of abnormale spijsverterings- en voortplantingsorganen

De prognose voor mensen met het cat eye-syndroom hangt af van de ernst van de symptomen.

Ondersteunings- en bewustmakingsgroepen zoals Cat Eye Syndrome International zijn uitstekende bronnen voor patiënten en families om meer over de ziekte te leren en een gevoel van gemeenschap op te bouwen.

Syndroom van Charles Bonnet

Het Charles Bonnet-syndroom is een fascinerend fenomeen dat degenen treft die het grootste deel of al hun zicht hebben verloren. Mensen met het Charles Bonnet-syndroom zien vaak dingen die er niet echt zijn, ook wel bekend als hallucineren.

Met een normaal gezichtsvermogen hoeven je hersenen heel weinig werk te doen om beelden te maken, omdat je ogen het constant informatie sturen. Wanneer uw gezichtsvermogen afneemt – geleidelijk of plotseling – krijgen uw hersenen niet langer dezelfde, of geen, informatie uit uw ogen.

Hierdoor zullen je hersenen hun eigen beelden gaan maken om de gaten op te vullen. Deze beelden worden uit het archief van beelden en herinneringen van de hersenen gehaald., dus hallucinaties kunnen uit vrijwel alles bestaan.

Hallucineren wordt vaak geassocieerd met psychische aandoeningen, maar het is belangrijk om te benadrukken dat mensen met het Charles Bonnet-syndroom niet geestesziek zijn. Mensen die hallucineren als gevolg van een psychische aandoening worden vaak verteerd door de hallucinatie – ze zien, horen en voelen dingen die het beeld ondersteunen dat ze zien, en ze geloven dat het echt is.

Mensen met het Charles Bonnet-syndroom ervaren alleen visuele hallucinaties en zijn zich er volledig van bewust dat wat ze zien niet echt is, maar eerder een deel van de aandoening.

Is het Syndroom van Charles Bonnet permanent?

Helaas is er geen behandeling voor deze aandoening en hallucinaties kunnen nooit verdwijnen.

Middelen zoals de Charles Bonnet Syndrome Foundation en verschillende steungroepen zijn beschikbaar om de angst of angst te verlichten die patiënten kunnen voelen tijdens het aanpassen aan hun nieuwe normaal.

Polycoria: Meerdere pupillen in het oog

Polycoria bestaat wanneer twee of meer pupillen aanwezig zijn in een oog. Het defect bestaat uit twee soorten:

  • Echte Polycoria – betekent dat elke pupil zijn eigen spier heeft die het mogelijk maakt om te verwijden en te vernauwen. Pupillen doen dit om meer licht (verwijden) of minder licht (vernauwing) in het oog toe te laten om het netvlies te helpen een helder beeld te produceren.

  • Onwaar (Pseudopolycoria) — is de uiterlijk van meerdere leerlingen, maar alleen de eigenlijke leerling is in staat om zelfstandig te verwijden of te vernauwen. De extra “pupillen” zijn eigenlijk gaten in de iris die geen functie bieden. Dit is het meest voorkomende type polycoria en heeft geen invloed op het gezichtsvermogen.

In echte polycoria, wanneer een deel van de iris de pupil in kleinere delen splitst, beïnvloedt dit hoeveel licht in het oog wordt binnengelaten en leidt dit tot zwak, wazig zicht. Echte polycoria is zeer zeldzaam; tussen 1966 en 2002 werden slechts twee gevallen gemeld.

Polycoria is meestal een gevolg van abnormale oogontwikkeling geassocieerd met irisatrofie en erfelijke of genetische aandoeningen, zoals het Axenfeld-Rieger-syndroom en het Iridocorneal Enddothelial syndrome.

In ernstige gevallen van echte Polycoria kan een chirurgische ingreep genaamd pupilloplastie worden uitgevoerd waarbij de irisbrug die de pupillen scheidt, wordt verwijderd en een beter gezichtsvermogen wordt hersteld.

LEES VOLGENDE: Zeldzame aandoeningen geassocieerd met hoge bijziendheid bij kinderen